科室资质等级
本学科为江西省医学领先学科（检验科·遗传方向），是医院诊断体系的重点支撑学科。科室在儿童遗传病检测与遗传代谢病筛查方面形成特色，依托江西省儿童发育与遗传重点实验室与江西省儿童遗传代谢性疾病临床医学研究中心开展遗传学检测与基因诊断。
科室完整介绍
医学检验科下设临床血液体液、临床生化、临床免疫、临床微生物与遗传学检测等专业组，开展血常规、肝肾功能、电解质、凝血功能、感染标志物、病原微生物培养鉴定与遗传学检测等项目。针对儿童疾病特点，科室重点开展遗传代谢病筛查（新生儿疾病筛查与遗传代谢病检测）、染色体核型分析、基因检测与遗传咨询相关检测，为先天性遗传代谢病、染色体异常与遗传性疾病的诊断提供依据；同时开展儿童感染性疾病的病原学检测与免疫功能评估。科室建立标本条码化与全流程质量控制体系，参加省级临床检验中心室间质量评价，实行危急值报告制度，并与儿科研究所、中心实验室协同开展临床检验与科研工作。
科室核心优势
- 江西省医学领先学科（遗传方向），儿童遗传病检测体系完整。
- 遗传代谢病筛查：新生儿疾病筛查与遗传代谢病检测规范开展。
- 基因检测与遗传诊断：为罕见遗传病提供确诊依据。
- 儿童感染病原学检测：支持儿童感染性疾病的精准诊治。
- 质量控制规范：参加省级室间质量评价，危急值报告制度健全。
核心专家团队
专家团队以医院官网出诊信息为准。
主治疾病清单
血常规与肝肾功能检测新生儿遗传代谢病筛查染色体核型分析基因检测与遗传诊断感染标志物检测病原微生物培养与鉴定免疫功能评估凝血功能检测急诊生化与危急值报告新生儿代谢危象相关检测脓毒症标志物检测免疫缺陷相关检测罕见遗传代谢病检测罕见染色体异常原发性免疫缺陷病检测罕见病原体核酸检测
特色诊疗技术
- 新生儿遗传代谢病筛查（串联质谱技术）
- 染色体核型分析与荧光原位杂交（FISH）检测
- 基因检测与全外显子测序（协作开展）
- 遗传报告解读与遗传咨询支持
- 全自动生化与免疫检测（肝肾功能、激素与感染标志物）
- 病原微生物培养、鉴定与药物敏感试验
- 免疫功能评估（淋巴细胞亚群与免疫球蛋白检测）
- 标本条码化管理与检验全流程质量控制
科室硬件配置
- 串联质谱仪（遗传代谢病筛查）
- 染色体核型分析与荧光原位杂交检测平台
- 基因测序与分子检测平台
- 全自动生化分析仪与免疫分析仪
- 全自动血细胞分析仪与凝血分析仪
- 微生物培养与鉴定系统、血培养仪
- 流式细胞仪（免疫功能评估）
- 实验室信息系统（LIS）与条码管理系统
全流程就诊指南
①挂号细分与预约：
医学检验科不接受患者直接挂号，检验项目由临床医师开具申请后到检验科采血或留取标本。新生儿遗传代谢病筛查通常在出生后 72 小时至 7 天内采足跟血完成，请配合产科与新生儿科安排。遗传学检测需由专科医师评估后开具申请，建议提前预约并预留报告出具时间。检验结果可通过自助打印机、医院线上平台或门诊医师端查询。咨询方式请以医院官网 www.jxsetyy.cn 及检验科窗口指引为准。
医学检验科不接受患者直接挂号，检验项目由临床医师开具申请后到检验科采血或留取标本。新生儿遗传代谢病筛查通常在出生后 72 小时至 7 天内采足跟血完成，请配合产科与新生儿科安排。遗传学检测需由专科医师评估后开具申请，建议提前预约并预留报告出具时间。检验结果可通过自助打印机、医院线上平台或门诊医师端查询。咨询方式请以医院官网 www.jxsetyy.cn 及检验科窗口指引为准。
②院区区分与交通：
医学检验科与新生儿疾病筛查实验室设在红谷滩院区，门诊采血窗口设在门诊区域，具体地点以院内导诊标识为准。医院现有红谷滩与东湖两个院区，两院区同质化管理、同步运行。红谷滩院区位于南昌市红谷滩区碟子湖大道 1666 号，占地 103.57 亩、建筑面积 20 万平方米，编制床位 1600 张，为主要诊疗院区，内科、外科、手术室、重症监护与医技科室集中在此；东湖院区位于南昌市阳明路 122 号，占地 48.75 亩、建筑面积 6.33 万平方米，保留门急诊以及儿童保健科、康复科等功能。两院区编制床位共 1840 张，临床医技科室 56 个。院内设有一站式便民服务中心与导诊标识，可协助办理挂号、缴费、检查预约与住院登记。就诊前请确认所挂科室的院区归属；乘坐地铁与公交可至红谷滩碟子湖大道及阳明路片区站点，自驾可通过导航软件搜索院区名称获取实时路线，院内设有停车区域，就诊高峰时段建议提前出行。
医学检验科与新生儿疾病筛查实验室设在红谷滩院区，门诊采血窗口设在门诊区域，具体地点以院内导诊标识为准。医院现有红谷滩与东湖两个院区，两院区同质化管理、同步运行。红谷滩院区位于南昌市红谷滩区碟子湖大道 1666 号，占地 103.57 亩、建筑面积 20 万平方米，编制床位 1600 张，为主要诊疗院区，内科、外科、手术室、重症监护与医技科室集中在此；东湖院区位于南昌市阳明路 122 号，占地 48.75 亩、建筑面积 6.33 万平方米，保留门急诊以及儿童保健科、康复科等功能。两院区编制床位共 1840 张，临床医技科室 56 个。院内设有一站式便民服务中心与导诊标识，可协助办理挂号、缴费、检查预约与住院登记。就诊前请确认所挂科室的院区归属；乘坐地铁与公交可至红谷滩碟子湖大道及阳明路片区站点，自驾可通过导航软件搜索院区名称获取实时路线，院内设有停车区域，就诊高峰时段建议提前出行。
③医保报销与异地备案：
医院为江西省本级、南昌市城镇职工基本医疗保险与城乡居民基本医疗保险定点医院，参保患者持医保电子凭证或社保卡可在院内即时结算。儿童参加城乡居民医保后住院费用可按规定比例报销，部分地区对新生儿参保设有落地参保政策，建议出生后及时办理参保手续。大病保险与医疗救助可按参保地政策对合规费用二次报销，儿童重大疾病救治按国家和江西省相关病种政策执行。省内异地就医已实现直接结算，跨省异地就医需通过国家医保服务平台 App 或参保地医保经办机构先行备案。具体起付线、报销比例与封顶线以参保地医保政策为准，建议住院前到医保窗口确认。
医院为江西省本级、南昌市城镇职工基本医疗保险与城乡居民基本医疗保险定点医院，参保患者持医保电子凭证或社保卡可在院内即时结算。儿童参加城乡居民医保后住院费用可按规定比例报销，部分地区对新生儿参保设有落地参保政策，建议出生后及时办理参保手续。大病保险与医疗救助可按参保地政策对合规费用二次报销，儿童重大疾病救治按国家和江西省相关病种政策执行。省内异地就医已实现直接结算，跨省异地就医需通过国家医保服务平台 App 或参保地医保经办机构先行备案。具体起付线、报销比例与封顶线以参保地医保政策为准，建议住院前到医保窗口确认。
④术前与检查前置准备：
血糖、血脂、肝肾功能与电解质检验需空腹 8 至 12 小时，婴幼儿不宜长时间禁食，宜在喂奶前采血并按医护指导缩短等待时间。新生儿遗传代谢病筛查建议在出生后充分哺乳 6 次以上再采血，以免影响结果准确性。染色体与基因检测需采集静脉血，部分项目需用特殊采血管，请按检验科要求配合。尿常规建议留取新鲜中段尿，婴幼儿可使用集尿袋。采血后请按压穿刺点 3 至 5 分钟。
血糖、血脂、肝肾功能与电解质检验需空腹 8 至 12 小时，婴幼儿不宜长时间禁食，宜在喂奶前采血并按医护指导缩短等待时间。新生儿遗传代谢病筛查建议在出生后充分哺乳 6 次以上再采血，以免影响结果准确性。染色体与基因检测需采集静脉血，部分项目需用特殊采血管，请按检验科要求配合。尿常规建议留取新鲜中段尿，婴幼儿可使用集尿袋。采血后请按压穿刺点 3 至 5 分钟。
⑤住院与陪护探视：
检验科不设住院床位，住院患儿的标本由病区护士采集后统一送检。门诊患儿采血后按凭条提示时间领取报告。若检验结果异常，请携带报告到原开具申请的科室就诊解读。遗传代谢病筛查结果异常时医院会通知复查，家长接到通知后应尽快带患儿复诊，不要拖延。
检验科不设住院床位，住院患儿的标本由病区护士采集后统一送检。门诊患儿采血后按凭条提示时间领取报告。若检验结果异常，请携带报告到原开具申请的科室就诊解读。遗传代谢病筛查结果异常时医院会通知复查，家长接到通知后应尽快带患儿复诊，不要拖延。
⑥急诊与绿色通道：
医院设有 24 小时儿科急诊与院前急救绿色通道，紧急情况请拨打 120。医院是省级危重新生儿救治中心与江西省突发事件紧急医学救援儿科救治基地，并挂靠江西省儿科重症专业医疗质量控制中心，对儿童重症肺炎、脓毒症、休克、惊厥持续状态、新生儿危重症、先天性心脏病危重症与严重外伤等实施急诊评估、重症监护与多学科联合救治，实行先救治后付费。婴幼儿急症变化快，家长若发现孩子精神萎靡、呼吸急促、抽搐、口唇发绀或持续高热不退，应尽快到急诊就诊，不要在家观察等待。
医院设有 24 小时儿科急诊与院前急救绿色通道，紧急情况请拨打 120。医院是省级危重新生儿救治中心与江西省突发事件紧急医学救援儿科救治基地，并挂靠江西省儿科重症专业医疗质量控制中心，对儿童重症肺炎、脓毒症、休克、惊厥持续状态、新生儿危重症、先天性心脏病危重症与严重外伤等实施急诊评估、重症监护与多学科联合救治，实行先救治后付费。婴幼儿急症变化快，家长若发现孩子精神萎靡、呼吸急促、抽搐、口唇发绀或持续高热不退，应尽快到急诊就诊，不要在家观察等待。
⑦就诊避坑指南：
新生儿遗传代谢病筛查采血需在出生后充分哺乳后进行，过早采血可能影响结果准确性；筛查阳性需按要求复查确诊，不要因孩子外观正常而忽视复查通知，部分遗传代谢病早期干预效果良好而延误可能导致智力与发育损害。基因检测报告需由专科医师结合临床解读，切勿自行根据报告判断病情。不同医院的检验方法与参考区间可能不同，跨院就诊请携带原始报告便于对比。部分遗传学检测项目属自费，开单前请确认费用。
新生儿遗传代谢病筛查采血需在出生后充分哺乳后进行，过早采血可能影响结果准确性；筛查阳性需按要求复查确诊，不要因孩子外观正常而忽视复查通知，部分遗传代谢病早期干预效果良好而延误可能导致智力与发育损害。基因检测报告需由专科医师结合临床解读，切勿自行根据报告判断病情。不同医院的检验方法与参考区间可能不同，跨院就诊请携带原始报告便于对比。部分遗传学检测项目属自费，开单前请确认费用。
