一、科室资质等级
| 资质类型 | 获评年份 | 说明 |
|---|---|---|
| 医学遗传中心（含产前诊断中心） | — | 江门市出生缺陷综合防治中心 |
| 广东省临床重点专科建设项目（产前诊断相关） | — | 医学遗传中心/产前诊断中心获省级临床重点专科建设项目 |
| 江门市临床重点专科建设项目 | — | 产前诊断中心、医学遗传中心获市级临床重点专科 |
| 第三代测序诊断世界首例α地贫 | — | 通过第三代测序诊断世界首例HS-40大片段缺失致α地贫 |
二、科室完整介绍
江门市妇幼保健院始建于1952年，开放病床390张、总建筑面积约5万平方米；江门市妇幼保健院医学遗传中心（含产前诊断中心）是医院出生缺陷防控的核心科室，为江门市出生缺陷综合防治中心，与30余家基层合作医院建立协作网络，年遗传咨询与产前诊断量大。
科室业务覆盖江门五邑并辐射周边，长期位居区域产前诊断与遗传医学前列，是广东省临床重点专科建设项目、江门市临床重点专科，曾通过第三代测序诊断世界首例α地贫。科室先后获评医学遗传中心（含产前诊断中心）称号。
专科以复杂遗传病诊断与产前诊断、遗传优生咨询为方向，开展介入性产前诊断手术与多种分子检测，是区域出生缺陷防控与技术指导的龙头。
三、核心专家团队
| 姓名 | 职称与职务 | 擅长疾病 |
|---|---|---|
| 出诊院区：本部 | ||
| 李浩贤 | 副主任医师、医学遗传中心（产前诊断中心）主任、博士，中华医学会医学遗传分会学组组员、广东省精准医学应用学会遗传学分会副主委 | 复杂遗传病诊断与产前诊断、胎儿结构异常与孕期用药遗传优生咨询、介入性产前诊断手术 |
| 陆叶 | 副主任医师，产前诊断专业 | 遗传咨询、产前咨询及介入性产前诊断手术（羊水/脐血/绒毛穿刺） |
| 李小敏 | 副主任医师，产前诊断专业 | 遗传咨询、产前咨询及介入性产前诊断手术 |
| 赵少翠 | 副主任医师，产前诊断专业 | 常见产前遗传疾病咨询 |
四、科室核心优势
| 维度 | 说明 |
|---|---|
| 学科定位与品牌影响 | 江门市出生缺陷综合防治中心、广东省临床重点专科建设项目、区域产前诊断与遗传医学龙头。 |
| 人才梯队与专家实力 | 李浩贤副主任医师（博士）领衔，拥有副主任医师多名，硕士博士人才梯队合理。 |
| 临床能力与病种难度 | 以复杂遗传病、胎儿结构异常、罕见变异为主攻方向，疑难产前诊断比例高，技术难度大。 |
| 技术特色与创新能力 | 开展介入性产前诊断、多种分子与测序检测，曾诊断世界首例HS-40大片段缺失致α地贫。 |
| 质量安全与运营效率 | 建立产前诊断质控与遗传咨询伦理体系，保障检测准确性与妊娠安全。 |
| 科研教学与区域辐射 | 作为暨南大学研究生培养基地，承担基层出生缺陷防控培训，辐射30余家合作医院。 |
五、主治疾病清单
| 类别 | 疾病 |
|---|---|
| 常见病 | 唐氏综合征风险、地贫携带、染色体异常风险、叶酸代谢异常、常见单基因病携带 |
| 疑难重症 | 胎儿结构异常、罕见基因变异致畸、复杂染色体异常、遗传性肿瘤综合征、代谢性遗传病 |
| 罕见病 | 罕见单基因遗传病、不明原因反复流产遗传因、罕见综合征产前诊断 |
| 并发症管理 | 产前诊断阳性妊娠管理、遗传咨询与再生育指导、新生儿衔接诊断、检测后心理支持 |
六、特色诊疗技术
| 技术 | 说明 |
|---|---|
| 介入性产前诊断 | 该技术经腹壁对孕妇实施羊水、脐血或绒毛穿刺取样，获取胎儿细胞进行染色体与基因分析，主要适用于高龄、唐筛高风险及结构异常胎儿的产前诊断。 |
| 染色体与芯片检测 | 该技术对样本进行染色体核型与芯片拷贝数变异分析，明确染色体数目与结构异常，主要适用于胎儿染色体异常、发育迟缓及多发畸形风险的诊断。 |
| 基因测序与变异解读 | 该技术通过基因测序获取变异信息并由专业人员进行致病性解读，明确单基因病与罕见变异，主要适用于单基因遗传病、罕见变异致畸及疑难遗传病例的诊断。 |
| 遗传优生咨询 | 该技术由专业人员针对孕期用药、放射线接触及家族遗传史等进行风险评估与优生指导，主要适用于有不良孕产史、遗传病家族史及用药暴露孕妇的咨询。 |
七、科室硬件配置
| 设备/平台 | 说明 |
|---|---|
| 分子与测序平台 | 该平台用于基因扩增、测序与变异检测，支撑产前与遗传病诊断，主要适用于染色体病、单基因遗传病及地贫相关基因的分子检测。 |
| 细胞遗传实验室 | 该实验室进行染色体核型培养、制片与分析，明确染色体数目与结构，主要适用于产前诊断、反复流产及染色体异常胎儿的核型检查。 |
| 超声与介入设备 | 该设备用于胎儿结构畸形的超声评估并在穿刺取样时提供实时引导，保障取材安全，主要适用于产前结构筛查与介入性产前诊断的影像支持。 |
八、就诊指南
门诊时间 — 医学遗传中心（产前诊断中心）周一至周日 8:00–12:00、14:00–17:00（节假日照常）。
预约挂号 — 微信关注「江门市妇幼保健院」公众号或小程序预约；现场自助机/人工窗口挂号；咨询电话 0750-7361755（产前控制）。
挂号注意 — 携身份证/医保卡及既往产检与检查资料；高危孕妇请主动告知家族史与不良孕产史。
就诊流程 — 分诊→取号→遗传/产前诊断诊室候诊→咨询与检查→预约穿刺/检测→结果解读→随访。
住院办理 — 需住院操作者由医师开具住院证后办理；多数介入性操作按日间手术进行。
急诊与转诊 — 产科急症走急诊绿色通道；疑难遗传病例启动MDT会诊。
医保报销 — 本院为三级甲等妇幼保健院、江门市医保定点机构，合规检测项目按医保政策报销。
交通指引 — 地址：江门市蓬江区星河路2号；公交 8/29/33/36/41/44/55/58/118 路可达。
温馨提示 — 产前诊断需充分知情与遗传咨询；结果解读请返回原诊室，避免重复就诊。
