绍兴市妇女儿童医院医学遗传与产前筛查(诊断)

产前诊断学为浙江省医学扶植重点学科，科室是绍兴市产前诊断中心依托单位，承担全市出生缺陷预防与产前诊断核心技术支撑。学科在染色体病、单基因病及胎儿宫内诊断领域区域权威，是区域出生缺陷三级预防的关键环节。

医学遗传与产前筛查（诊断）科集遗传咨询、产前筛查、产前诊断与遗传实验室于一体，设医学遗传与产前筛查（诊断）门诊、遗传实验室及超声、细胞遗传、分子遗传平台。开展婚前、孕前、孕期全链条优生服务，科室梯队含主任医师及学科带头人，承担区域技术培训与指导。

拥有全自动染色体核型分析、时间分辨荧光产前筛查、PCR扩增与FISH等平台；羊水穿刺、绒毛取材、脐血穿刺等侵入性产前诊断技术成熟；与产科、超声、新生儿科联动实现出生缺陷"筛-诊-治"闭环。

常见病：产前筛查高风险、高龄妊娠、不良孕产史咨询。疑难重症：胎儿染色体异常、严重先天畸形、宫内发育迟缓。罕见病：遗传性代谢病、罕见单基因病家系诊断。

• 羊膜腔穿刺术（适配中孕期产前诊断）
• 绒毛取材术（适配早孕期产前诊断）
• 经皮脐静脉穿刺术（适配胎儿血型/染色体/感染评估）
• 无创产前基因检测(NIPT)与染色体核型/FISH分析（适配常见三体筛查）

• 全自动染色体核型扫片与分析系统
• 全自动/半自动产前筛查时间分辨荧光仪
• ABI-7500 PCR扩增仪与荧光显微镜、FISH操作系统
• 毛细管血红蛋白电泳仪及遗传实验室平台

• 徐华林 主任医师 产前诊断学带头人 围产医学与产前诊断，浙江省医学扶植重点学科（产前诊断学）带头人。
• 张涛 学科带头人(生殖遗传学) 生殖遗传与医学遗传咨询，绍兴市医学创新学科（生殖遗传学）带头人。