复旦版《中国医院专科声誉排行榜》罕见病 全国第3名（2023、2024年度）；国家疑难病症诊治能力提升工程项目（罕见病方向，国家发改委、国家卫健委首批）；中国罕见病协作网福建省牵头单位。上述资质与本科室名称下方徽章一致。
福建医科大学附属第一医院为福建省罕见病诊治的牵头与转诊中心，依托国家疑难病症诊治能力提升工程项目（罕见病方向）与中国罕见病协作网福建省牵头单位职责，整合医学遗传、神经内科、儿科、内分泌科等多学科资源开展罕见病综合诊治。科室年接诊罕见病与遗传病病例约数千例（约数，以院内公示为准），承担全省罕见病的会诊、转诊、登记与随访任务，是福建省罕见病防治的核心枢纽。
以多学科协作（MDT）为核心理念，建立覆盖遗传咨询、基因诊断、代谢筛查、个体化治疗与长期随访的全程管理体系；作为省级牵头单位，联通全省协作网成员开展远程会诊与双向转诊，在罕见遗传性疾病的精准诊断方面形成区域优势。
罕见病多学科协作（MDT）会诊与全省远程转诊
基因诊断（全外显子/全基因组测序等）与遗传咨询
代谢病筛查与个体化靶向治疗、酶替代等精准干预
医学遗传与基因检测平台（含二代测序、基因芯片等，以院内公示为准）
代谢病筛查与生化检测设备
共享院级影像平台（3.0T MRI、PET-CT等，以院内公示为准）
学科带头人 医学遗传与罕见病方向，牵头全省罕见病协作网与多学科协作（MDT）团队
王柠 教授，神经遗传病方向公开知名专家，参与罕见病与遗传疑难病会诊，出诊茶亭院区
多学科协作团队 由神经内科、儿科、内分泌科、医学遗传等知名专家组成，出诊茶亭院区
放号时间：各院区实行分时段预约，放号时间与号源以医院官方公众号及官网公示为准，建议提前预约、错峰就诊
医保：职工医保、城乡居民医保均按规定联网结算；异地就医请提前在参保地办理异地备案（国家医保服务平台App或参保地医保经办机构）
①挂号细分：专家号面向疑难复杂病例，由主任/副主任医师出诊；特需门诊提供更充分问诊时长、费用上浮；专病门诊针对单病种（如卒中、癫痫、帕金森病）集中诊治。初诊患者请携带身份证办理就诊卡/电子健康卡完成建档，外院病历、影像与检验报告请一并携带。
②院区区分：四个院区地址与门诊、住院分工详见上方信息卡；具体科室在各院区开设情况、地铁公交线路以官网（fyyy.com）公示为准。
③医保：职工医保与城乡居民医保按规定报销，省内异地及跨省异地就医须先在参保地办理异地就医备案，持社保卡或医保电子凭证结算。
④检查前置准备：基因与代谢类检测常需先进行遗传咨询并签署知情同意，部分项目需空腹采血；携带完整家系资料与既往外院检查有助于多学科协作（MDT）会诊。
⑤住院相关：住院等候周期视病种与床位周转情况而定；部分适宜病种可走日间手术通道；陪护与探视制度按院区护理部规定执行，以入院须知为准。
⑥急诊通道：茶亭院区设24小时急诊，承担急性卒中、急性胸痛、严重创伤、疑难危重症等急救；急诊范围与流程以院区现场指引为准。
