一、科室资质等级
| 资质类型 | 获评年份 | 说明 |
|---|---|---|
| 医院优势专科 | — | 安徽省儿童医院院级优势专科，承担医学遗传与遗传咨询、产前筛查与产前诊断工作 |
| 产前诊断中心与产前诊断门诊 | — | 设产前诊断门诊，望江路院区与深圳路院区同步接诊，开展产前筛查、产前诊断与遗传咨询 |
| 介入性产前诊断技术平台 | — | 开展绒毛穿刺（11—13⁺⁶周）、羊水穿刺（16周后）与脐血穿刺（中晚孕期） |
| 单基因病携带者筛查与新生儿罕见病基因检测平台 | — | 开展单基因扩展性携带者筛查、新生儿罕见病基因检测与新生儿黄疸基因检测 |
| 胎儿医学多学科协作（MDT）平台 | — | 联合产科、遗传科、超声科与新生儿科为复杂胎儿异常提供多学科会诊 |
二、科室完整介绍
安徽省儿童医院遗传科（医学遗传中心）建科以来承担医学遗传与遗传咨询、产前筛查与产前诊断、新生儿疾病筛查随访等工作，现为医院优势专科；门诊设于外科大楼二楼，以出生缺陷防控与遗传病精准诊断为重点发展方向，实行三院区一体化诊疗。
科室设有遗传咨询与产前诊断诊室，开诊产前诊断门诊并在望江路院区与深圳路院区同步接诊，开展染色体核型分析、基因芯片（CMA）、拷贝数变异测序（CNV-seq）、全外显子组测序（WES）、单基因扩展性携带者筛查、新生儿罕见病基因检测与新生儿黄疸基因检测等项目；接诊范围覆盖全省并辐射周边省市，接收产前筛查高风险与遗传病家族的转诊病例。
科室现为医院优势专科，其产前诊断门诊依托国家儿童区域医疗中心与安徽省儿童医学中心平台，联合产科、遗传科、超声科与新生儿科专家组成胎儿医学多学科协作（MDT）团队，为复杂胎儿异常提供多学科会诊、个体化风险评估、分娩及新生儿管理方案，从孕期筛查、产前诊断到出生后健康管理形成全周期服务。
三、核心专家团队
| 姓名 | 职称与职务 | 擅长疾病 |
|---|---|---|
| 出诊院区：望江路院区 | ||
| 朱健生 | 主任技师、兼职教授、硕士生导师，生殖中心与产前诊断中心主任技师，安徽省环境诱变剂学会理事、安徽省遗传学会青年理事 | 外周血、羊水与脐血染色体检测，遗传病的基因诊断与遗传咨询，产前筛查与产前诊断技术 |
四、科室核心优势
| 维度 | 说明 |
|---|---|
| 学科定位与品牌影响 | 医院优势专科，门诊设于外科大楼二楼，开诊产前诊断门诊并在望江路院区与深圳路院区同步接诊；依托国家儿童区域医疗中心与安徽省儿童医学中心平台，承担全省出生缺陷防控与遗传病精准诊断工作。 |
| 人才梯队与专家实力 | 科室由主任技师、兼职教授、硕士生导师领衔，团队涵盖临床遗传咨询、细胞遗传学与分子遗传学检测方向；学科骨干曾在国家遗传学重点实验室、湘雅医院及德国哥廷根大学附属吕纳堡医院等机构进修学习。 |
| 临床能力与病种难度 | 开展绒毛穿刺（11—13⁺⁶周）、羊水穿刺（16周后）与脐血穿刺（中晚孕期）等介入性产前诊断，对胎儿染色体数目与结构异常、基因疾病进行诊断；接诊高龄孕妇、唐筛或无创DNA高风险、超声提示胎儿结构异常或软指标异常、既往不良孕产史及夫妻携带相同遗传病致病基因等高风险人群，服务范围覆盖全省并辐射周边省市。 |
| 技术特色与创新能力 | 开展染色体核型分析、基因芯片（CMA）、拷贝数变异测序（CNV-seq）与全外显子组测序（WES）等遗传学检测，并将单基因扩展性携带者筛查、新生儿罕见病基因检测与新生儿黄疸基因检测纳入孕前—孕期—产后全周期管理；联合产科、遗传科、超声科与新生儿科组建胎儿医学多学科协作（MDT）团队。 |
| 质量安全与运营效率 | 介入性产前诊断在超声引导下操作，严格按孕周安排绒毛穿刺、羊水穿刺与脐血穿刺；门诊实行三院区一体化诊疗，望江路院区与深圳路院区同步接诊，检测报告由专人进行遗传咨询解读，为复杂病例提供个体化风险评估与生育决策支持。 |
| 科研教学与区域辐射 | 科室承担全省产前筛查与产前诊断技术指导，面向医联体成员单位开展产前诊断转诊合作；开展院内外遗传咨询与出生缺陷防控宣教，并接收周边省市转诊的复杂遗传病与胎儿异常病例。 |
五、主治疾病清单
| 类别 | 疾病 |
|---|---|
| 常见病 | 高龄妊娠产前筛查与咨询、唐氏筛查高风险、无创DNA检测结果异常、胎儿超声软指标异常、不良孕产史遗传咨询、夫妻携带同种遗传病致病基因、新生儿黄疸遗传因素评估、新生儿疾病筛查异常随访、复发性流产遗传学评估 |
| 疑难重症 | 胎儿结构异常、羊水过多或过少、胎儿染色体数目异常、染色体微缺失微重复综合征、胎儿宫内感染相关异常、新生儿罕见遗传代谢病、夫妻一方染色体结构异常 |
| 罕见病 | 单基因遗传病、遗传代谢性疾病、遗传性耳聋、遗传性眼病、染色体微缺失综合征 |
| 并发症管理 | 介入性产前诊断穿刺后出血与感染、绒毛穿刺后流产风险、羊水穿刺后羊水渗漏、产前诊断结果不确定所致焦虑、新生儿遗传代谢病急性期代谢危象、遗传病患儿长期随访与再发风险监测 |
六、特色诊疗技术
| 技术 | 说明 |
|---|---|
| 羊水穿刺术（16周后） | 在超声引导下经腹壁、子宫壁进入羊膜腔抽取羊水，用于胎儿染色体核型分析、基因芯片与基因检测 |
| 绒毛穿刺术（11—13⁺⁶周） | 孕早期采集绒毛组织进行染色体与基因检测，实现早发现早诊断 |
| 脐血穿刺术（中晚孕期） | 采集脐静脉血用于胎儿染色体与宫内感染性疾病的诊断 |
| 染色体核型分析 | 用于胎儿与患儿染色体数目和结构异常的诊断 |
| 基因芯片（CMA）与拷贝数变异测序（CNV-seq） | 检测基因组拷贝数变异与染色体微缺失、微重复 |
| 全外显子组测序（WES） | 用于单基因遗传病的病原学诊断与致病位点筛查 |
| 单基因扩展性携带者筛查 | 评估夫妻双方隐性遗传病的生育风险，为孕前与孕期管理提供依据 |
| 新生儿罕见病基因检测与新生儿黄疸基因检测 | 对新生儿遗传代谢病及黄疸相关遗传因素进行检测评估 |
七、科室硬件配置
| 设备/平台 | 说明 |
|---|---|
| 产前诊断门诊（望江路院区、深圳路院区） | 双院区同步接诊，开展产前筛查、产前诊断与遗传咨询 |
| 超声引导下介入性产前诊断操作平台 | 用于绒毛穿刺、羊水穿刺与脐血穿刺的超声引导与精准取材 |
| 细胞遗传学检测平台 | 开展外周血、羊水与脐血细胞染色体核型分析 |
| 分子遗传学检测平台 | 开展基因芯片（CMA）、拷贝数变异测序（CNV-seq）与全外显子组测序（WES） |
| 串联质谱检测平台（院级共享） | 用于新生儿遗传代谢病筛查与相关代谢物检测 |
| 遗传咨询诊室 | 开展遗传咨询、检测报告解读与遗传病再发风险评估 |
| 胎儿医学多学科协作（MDT）会诊平台 | 联合产科、遗传科、超声科与新生儿科为复杂胎儿异常提供多学科会诊 |
八、就诊指南
挂号方式与费用 — ①微信公众号：关注「安徽省儿童医院」注册并绑定就诊卡后，选医院→科室→医生→预约挂号，预约成功后可直接在公众号缴纳挂号费；②微信公众号「健康安徽」注册预约；③网上预约：「健康安徽服务平台」选择「安徽省儿童医院」；④电话预约：拨打114后按语音提示选按「8」人工预约；⑤现场挂号：门诊一楼大厅服务台护士根据主诉与症状分诊指导挂号，门诊1～4楼自助机挂号（无就诊卡凭患儿身份证或身份证号建卡、充值后挂号）；⑥诊间预约与出院预约。挂号费按普通门诊、专科门诊（副高以上出诊）、专家门诊、知名专家门诊分档收取；知名专家门诊需提前预约且现场挂号有数量限额。
抢号技巧 — 号源开放时间为上午6:00，可预约开放当月28-30天内的门诊；儿童呼吸科、新生儿科、儿童骨科、儿童康复科、儿童神经科、儿童保健科、耳鼻喉科、口腔科、超声科等为热门科室，建议先在公众号完成实名建卡绑定，放号当日6:00准点抢约。门诊时间为上午挂号7:00～11:30、医生出诊8:00～12:00；下午挂号13:45～17:00、医生出诊14:30～17:30；望江路院区另设午间（挂号11:30～14:15、出诊12:00～14:30）与夜间（挂号17:00～21:00、出诊17:30～21:00）综合内科专家门诊，暑期（7～8月）上午挂号与出诊时间相应提前。外地或复诊患儿可优先用「诊间预约」「出院预约」锁定下次号源；复旦大学附属儿科医院派驻专家门诊由医院公众号定期发布排班。
院区区分 — 医院一院三区，按专业分工不同：总院（深圳路院区，肥西县杭埠河大道与青龙潭路交口）为国家儿童区域医疗中心主体，开设各儿童专科门诊与造血干细胞移植病房，儿童心血管科病房设在总院；本院（望江路院区，包河区望江东路39号）为传统本部，门诊位于1号外科大楼1～4楼及急诊楼2～3楼，儿童康复科、儿童烧伤整形科、临床营养科患儿在此就诊；西区（三里庵院区，蜀山区淠河路14号）以计划生育手术、盆底康复、宫颈疾病诊疗、儿童康复科病区与新生儿疾病筛查随访门诊为特色。预约成功后请按短信标注院区前往，跑错院区将无法就诊。
初诊需带材料 — 患儿有效身份证件（身份证或户口本上患儿身份证号）用于建卡；监护人身份证；医保卡或医保电子凭证；出生证明（婴幼儿、新生儿必备，并带上预防接种证、母子健康手册）；既往病历、出院小结、化验单、影像与超声报告；新生儿需告知孕周、出生体重、分娩方式及早产/窒息史，并记录体温异常、拒奶、嗜睡、黄疸不退、呼吸急促等表现；肾穿刺、产前诊断、遗传科就诊请携带既往产检资料、超声报告、唐筛/无创DNA报告及夫妻双方遗传学检测报告；慢特病患儿带认定材料。
专科检查与术前准备 — 就诊请携带既往产检资料、超声报告、唐氏筛查或无创DNA报告、夫妻双方遗传学检测报告及既往病历资料；拟行绒毛穿刺者按孕11—13⁺⁶周安排，拟行羊水穿刺者按孕16周后安排，脐血穿刺按中晚孕期安排；术前需完善血常规、凝血功能、血型、肝肾功能与感染筛查，术前按医嘱禁食并停用影响凝血的药物；穿刺当日请由家属陪同，术后按医嘱休息观察，并注意有无腹痛、阴道流血或流液；胎儿医学多学科会诊建议夫妻双方共同参加并携带双方家族史资料；新生儿罕见病基因检测与黄疸基因检测患儿请携带出生证明、新生儿疾病筛查结果与既往化验单。
住院等待周期 — 三院区开放床位1567张（望江路院区核定1350张、深圳路院区核定800张、三里庵院区核定110张），办理入出院时间为上午8:00―11:30、下午2:30―17:30，住院查房上午8:00―11:00，探视下午15:00―17:00；择期手术与各专科床位按病区排期，急危重症患儿经绿色通道优先收治。总院造血干细胞移植病房已启用，儿童血液肿瘤科移植患儿按移植仓排期安排。
急诊绿色通道 — 安徽省儿童急救中心挂靠本院，三院区急诊全天开放并常设儿童急救绿色通道；儿童急诊科位于独立六层急救中心大楼，含抢救室、雾化室、输液室、留观室（留观床位30张）；PICU（30张床）与新生儿科NICU（60张床）24小时值守，PICU可携带呼吸机与急救设备出诊转运，年转运救治危重病儿500例以上。危重患儿到院即成立专项救治组，多学科专家汇聚急诊科联合抢救，实行「先抢救后付费」，0—3岁急危重症患儿享24小时绿色通道、先救治后缴费。急诊咨询电话0551-62237359。
医保费用报销 — 合肥市职工医保住院三级医院起付600元、在职90%/退休95%（年度内二次减半、三次及以上免起付）；职工普通门诊三级起付400元、在职50%/退休60%、年限额在职4000/退休5000；大病保险个人自付超1.5万元起付、分段报销60%—80%、年限额30万元、出院自动结算；门诊慢特病全省统一83种病种、参照住院比例、每病种设年限额且需先认定；异地就医须提前备案，未转诊临时外出报销比例降低。安徽省直职工医保标准相近。特需/VIP、美容、部分进口耗材及非医保目录项目自费，交费请主动出示社保卡/医保电子凭证。
避坑指南 — ①务必实名预约并携带原始证件，转发短信无效；②一院三区务必确认预约院区（望江路/深圳路/三里庵），避免跑错；③号源上午6:00开放、可约28-30天内，热门专科提前抢，就诊高峰为上午10点后；④暑期7～8月门诊时间提前，节假日普通门诊/急诊/专家门诊与平日相同；⑤急诊楼二楼为呼吸科门诊、三楼为眼科门诊，门诊三楼为普外科/泌尿外科/新生儿外科/儿保科/皮肤科等，四楼为耳鼻喉科/口腔科/新生儿科/妇产科/肿瘤外科/烧伤整形/营养科，别走错楼层；⑥新生儿及婴幼儿就诊带出生证明与接种证，并主动告知孕周、出生体重与窒息史；⑦产前诊断、遗传咨询请带齐产检与基因检测资料；⑧慢特病门诊须先完成参保地认定，外地患儿先办异地备案。
