一、科室资质等级
| 资质类型 | 获评年份 | 说明 |
|---|---|---|
| 马鞍山市产前诊断中心 | 2009 | 2009年经原安徽省卫生厅专家组评审正式挂牌，为全市唯一产前诊断中心。 |
| 马鞍山市出生缺陷综合防治中心 | — | 经市卫健委批准挂牌，承担全市出生缺陷综合防治工作。 |
| 马鞍山市产前诊断与辅助生殖质控中心 | — | 市级产前诊断与辅助生殖质量控制中心挂靠单位。 |
| 无创产前基因检测（NIPT）自主开展资质 | 2021 | 2021年获批自主开展无创产前基因NIPT检测。 |
| 长三角产前诊断协作网络成员单位 | — | 北京协和医院产前诊断专科联盟单位、上海市第一妇婴保健院胎儿医学与产前诊断专科协作网络成员单位。 |
二、科室完整介绍
马鞍山市妇幼保健院产前诊断中心由医院于2009年牵头组建，经原安徽省卫生厅专家组评审正式挂牌，是全市唯一的产前诊断中心；中心与生殖医学中心共建辅助生殖与产前诊断技术平台，现有职工33人，其中研究生及以上学历13人、博士1名、高级职称12人。
中心同时挂牌马鞍山市出生缺陷综合防治中心，是市级产前诊断与辅助生殖质量控制中心挂靠单位，先后成为北京协和医院产前诊断专科联盟单位、上海市第一妇婴保健院胎儿医学与产前诊断专科协作网络成员单位，承担全市三区三县的产前诊断与优生遗传咨询工作。
中心开展羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺、无创产前检查等各项产前诊断技术项目，2021年获批自主开展无创产前基因NIPT检测，并提供单基因遗传病携带者筛查、脊髓性肌萎缩症SMA筛查与染色体核型分析等检测，服务覆盖孕前、助孕、优生、产前诊断、新生儿筛查等多个环节。
三、核心专家团队
| 姓名 | 职称与职务 | 擅长疾病 |
|---|---|---|
| 出诊院区：佳山路院区 | ||
| 潘维君 | 主任医师，副院长，马鞍山市产前诊断中心主任、生殖医学中心总负责人，安徽省「江淮名医」、全国「中国好医生」 | 产前诊断与优生遗传咨询、复发性流产、辅助生殖技术、妇科内镜诊疗 |
| 张元宝 | 副主任医师，产诊中心副主任，安徽省围产医学学会委员、安徽省预防医学会出生缺陷防控委员会委员、马鞍山市重点学科带头人 | 母胎因素产前诊断与遗传咨询、不孕不育诊疗、试管婴儿助孕、优生咨询 |
四、科室核心优势
| 维度 | 说明 |
|---|---|
| 学科定位与品牌影响 | 全市唯一产前诊断中心，挂牌马鞍山市出生缺陷综合防治中心，市级产前诊断与辅助生殖质量控制中心挂靠单位，北京协和医院产前诊断专科联盟单位。 |
| 人才梯队与专家实力 | 与生殖医学中心共建辅助生殖与产前诊断技术平台，现有专业技术人员33人，其中研究生及以上学历13人、博士1名、高级职称12人；中心主任潘维君为安徽省「江淮名医」、硕士研究生导师。 |
| 临床能力与病种难度 | 承担全市三区三县产前诊断、优生咨询与出生缺陷防控任务，开展羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺与无创产前检查，涵盖胎儿染色体异常、结构畸形与遗传病诊断。 |
| 技术特色与创新能力 | 2021年获批自主开展无创产前基因NIPT检测，开展单基因遗传病携带者筛查、脊髓性肌萎缩症SMA筛查、染色体培养与高通量基因测序、基因芯片检测等项目。 |
| 质量安全与运营效率 | 建立产前筛查—产前诊断—遗传咨询—妊娠风险管理闭环流程，介入性产前诊断操作按规范开展术前评估、术中引导与术后随访。 |
| 科研教学与区域辐射 | 北京协和医院产前诊断专科联盟单位、上海市第一妇婴保健院胎儿医学与产前诊断专科协作网络成员单位；参与多项课题并在核心期刊发表产前诊断相关论文。 |
五、主治疾病清单
| 类别 | 疾病 |
|---|---|
| 常见病 | 高龄妊娠、唐氏综合征血清学筛查高风险、胎儿超声结构异常、不良孕产史、孕期用药咨询、遗传病家族史 |
| 疑难重症 | 胎儿染色体非整倍体异常、胎儿结构畸形、胎儿生长受限、双胎输血综合征、胎儿水肿、复发性流产 |
| 罕见病 | 脊髓性肌萎缩症、单基因遗传病、染色体微缺失微重复综合征 |
| 并发症管理 | 羊膜腔穿刺术后出血、介入性穿刺术后感染、穿刺后胎膜早破、术后先兆流产 |
六、特色诊疗技术
| 技术 | 说明 |
|---|---|
| 羊膜腔穿刺术 | 经腹穿刺抽取羊水行胎儿染色体核型分析与基因检测，用于胎儿染色体与遗传病产前诊断。 |
| 脐静脉穿刺术 | 经腹脐静脉穿刺取胎血，用于胎儿染色体、宫内感染与贫血的产前诊断，该技术获市卫生局科技进步二等奖。 |
| 无创产前基因检测（NIPT） | 2021年获批自主开展，通过孕妇外周血游离DNA筛查胎儿染色体非整倍体风险。 |
| 染色体核型分析与细胞培养 | 开展外周血、脐血、绒毛及羊水染色体培养检查，用于染色体病诊断。 |
| 单基因遗传病携带者筛查 | 开展脊髓性肌萎缩症SMA等单基因遗传病携带者筛查，指导优生优育。 |
| 高通量基因测序与基因芯片检测 | 用于流产物分析与拷贝数变异检测（CNV-seq），查找不良孕产史的遗传学病因。 |
| 产前超声结构筛查与胎儿医学评估 | 结合产前超声与遗传学检测结果，对胎儿结构异常进行系统评估与咨询。 |
七、科室硬件配置
| 设备/平台 | 说明 |
|---|---|
| 超声诊断仪 | 用于产前超声结构筛查、胎儿生长评估与介入性穿刺引导。 |
| 出生缺陷综合防治中心实验室平台 | 开展染色体核型分析、高通量基因测序与基因芯片检测，用于出生缺陷病因学诊断。 |
| 1.5T磁共振 | 用于胎儿中枢神经系统异常及母体妊娠合并症的影像评估。 |
| 液基薄层细胞检测仪 | 用于孕期宫颈细胞学检查与宫颈病变筛查。 |
| HC2 HPV定量检测仪 | 用于孕期HPV定量检测与宫颈疾病风险评估。 |
八、就诊指南
门诊时间 — 优生遗传咨询及产前诊断门诊、复发性流产门诊周一至周日开诊，上午8:00—12:00、下午14:30—17:30。
预约挂号 — 通过医院微信公众号或院内自助机预约，产前诊断门诊建议提前预约并携带既往产检、超声与检验资料。
院区地址 — 产前诊断中心位于佳山路院区（花山区佳山路446号）；矿中路院区产检孕妇可经院内转诊。
医保结算 — 产前筛查与产前诊断门诊项目按安徽省医保目录执行，职工医保与城乡居民医保参保人员可即时结算；无创产前基因检测等项目按现行医保支付政策执行，部分项目为自费项目，可开具医疗收费票据。
检查检验 — 介入性产前诊断术前需完成血常规、凝血功能、感染筛查与超声定位，穿刺后留观并按通知时间取检测报告。
住院办理 — 需住院行介入性产前诊断或相关手术的孕妇，由门诊医生开具住院证后到住院收费处办理入院。
优生绿色通道 — 对高龄妊娠、唐氏筛查高风险、超声结构异常及有遗传病家族史的孕妇开通优生咨询与产前诊断绿色通道。
复诊随访 — 介入性穿刺后按医嘱返院复查超声，遗传检测报告出结果后由遗传咨询医师解读并制定后续妊娠管理方案。
咨询电话 — 医院总机 0555-2364007，产前诊断中心门诊可经总机转接。
