一、科室资质等级
| 资质类型 | 获评年份 | 说明 |
|---|---|---|
| 马鞍山市公共卫生领域重点扶持专科 | — | 市卫生健康委员会批准的重点扶持专科，公共卫生检验与出生缺陷防治方向 |
| 马鞍山市出生缺陷综合防治中心核心业务科室 | 2020 | 中心经马鞍山市卫生健康委员会批准于2020年成立，实验室为其核心业务科室 |
| 产前诊断实验室 | 2011 | 开展羊水、脐血、绒毛染色体核型分析与产前诊断检测 |
| 新生儿疾病筛查实验室 | 2000 | 承担全市新生儿疾病筛查与遗传代谢病检测 |
| 分子实验室 | 2021 | 开展无创产前检测、无创PLUS与高通量测序等分子检测 |
二、科室完整介绍
出生缺陷防治中心实验室建于2022年，面积700余平方米，由2000年成立的新生儿疾病筛查实验室、2009年成立的产前筛查实验室、2011年成立的产前诊断实验室和2021年建成的分子实验室合并组成，是马鞍山市出生缺陷综合防治中心的核心业务科室。
实验室现有专业技术人员11人，其中高级职称4人、中级职称5人，硕士3人、本科6人。目前开展新生儿传统四项疾病筛查、新生儿多种遗传代谢病筛查、孕早期及孕中期唐氏筛查、染色体核型分析检测、无创DNA及无创PLUS产前检测和激素类项目检测，形成婚前医学检查到新生儿疾病诊断的一体化出生缺陷防治干预体系。
实验室在拥有省内领先的产前筛查实验平台、细胞遗传学诊断实验平台、串联质谱新生儿遗传代谢病实验平台的基础上，进一步引进高通量测序平台，获评马鞍山市公共卫生领域重点扶持专科，并荣获多项省、市级科研课题与继教项目立项。服务覆盖马鞍山三区三县并辐射整个皖南地区，承担全市新生儿多种遗传代谢病筛查、产前疾病筛查及诊断工作。
三、核心专家团队
| 姓名 | 职称与职务 | 擅长疾病 |
|---|---|---|
| 出诊院区：佳山路院区 | ||
| 魏澄 | 主任技师，出生缺陷防治中心实验室副主任、分子实验室负责人 | 病原学检测、基因检测、高通量测序与产前诊断实验室技术 |
| 赵巍松 | 主任技师，市妇幼保健计划生育服务中心副主任 | 优生优育与人类辅助生殖实验技术 |
| 李勇 | 副主任技师，新生儿疾病筛查与产前筛查中心实验室负责人 | 外周血、羊水、脐血、绒毛染色体培养及核型分析 |
| 李卫巍 | 副主任技师，— | 疑难染色体病及染色体畸变的细胞分子诊断与产前诊断、单基因遗传病致病基因筛查 |
四、科室核心优势
| 维度 | 说明 |
|---|---|
| 学科定位与品牌影响 | 马鞍山市出生缺陷综合防治中心核心业务科室；获批马鞍山市公共卫生领域重点扶持专科；全市出生缺陷防治三级防治体系的实验室平台 |
| 人才梯队与专家实力 | 专业技术人员11人，高级职称4人、中级职称5人，硕士3人；学科带头人魏澄任安徽省妇幼保健协会出生缺陷防控与干预专业委员会副主任委员 |
| 临床能力与病种难度 | 承担全市新生儿多种遗传代谢病筛查、产前疾病筛查与诊断工作，开展无创DNA、无创PLUS、染色体核型分析等检测，服务覆盖全市三区三县 |
| 技术特色与创新能力 | 拥有省内领先的产前筛查、细胞遗传学诊断、串联质谱新生儿遗传代谢病实验平台，并引进高通量测序平台；参与安徽省《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查服务规范》地方标准草案修订 |
| 质量安全与运营效率 | 建立婚前医学检查至新生儿疾病诊断的一体化出生缺陷防治干预体系，实行筛查标本全流程质控与阳性结果召回管理 |
| 科研教学与区域辐射 | 主持多项省、市级科研课题及继教项目，发表多篇核心期刊论文；检测工作辐射整个皖南地区并承担全市筛查技术指导 |
五、主治疾病清单
| 类别 | 疾病 |
|---|---|
| 常见病 | 唐氏综合征产前筛查、神经管缺陷、先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症 |
| 疑难重症 | 胎儿染色体非整倍体、染色体结构畸变、单基因遗传病、多胎妊娠产前诊断、母血清学筛查高风险 |
| 罕见病 | 罕见染色体微缺失微重复综合征、罕见遗传代谢病、脊髓性肌萎缩症、脆性X综合征 |
| 并发症管理 | 筛查高风险孕妇转诊与召回管理、羊膜腔穿刺术后相关风险监测、新生儿筛查阳性召回与确诊、灰区与假阳性结果复核 |
六、特色诊疗技术
| 技术 | 说明 |
|---|---|
| 孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前筛查 | 采集孕妇外周血检测胎儿染色体非整倍体风险，孕12周后即可检测 |
| 无创PLUS产前检测 | 在常规无创产前检测基础上扩展染色体微缺失微重复等检测范围 |
| 孕早期及孕中期母血清学唐氏筛查 | 检测母血清标志物，评估胎儿染色体异常与神经管缺陷风险 |
| 外周血、羊水、脐血、绒毛染色体培养及核型分析 | 细胞遗传学诊断技术，用于染色体数目与结构异常的确诊 |
| 新生儿遗传代谢病串联质谱筛查 | 一次采血同时检测多种氨基酸、有机酸与脂肪酸代谢异常 |
| 新生儿传统四项疾病筛查 | 包含先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症与先天性肾上腺皮质增生症 |
| 遗传性耳聋基因筛查与遗传咨询 | 检测常见致聋基因位点，为携带者家庭提供遗传咨询与生育指导 |
| 高通量测序基因检测 | 用于单基因病、基因组病与罕见遗传病的致病基因筛查 |
七、科室硬件配置
| 设备/平台 | 说明 |
|---|---|
| 高通量测序平台 | 用于无创产前筛查、单基因病与罕见遗传病基因检测 |
| 串联质谱新生儿遗传代谢病筛查平台 | 用于新生儿多种遗传代谢病筛查与确诊复检 |
| 细胞遗传学诊断实验平台 | 用于外周血、羊水、脐血、绒毛染色体培养与核型分析 |
| 产前筛查实验平台 | 用于孕早期、孕中期母血清学筛查检测 |
| 分子实验室核酸检测平台 | 用于无创产前检测样本处理、核酸提取与扩增分析 |
| 新生儿疾病筛查实验室 | 承担全市新生儿疾病筛查标本接收、检测与结果报告 |
八、就诊指南
门诊时间 — 产前筛查与产前诊断门诊随医院门诊时间开放，周一至周日8:00—12:00、14:30—17:30；新生儿疾病筛查在新生儿出生后按院内流程完成采血
预约挂号 — 产前诊断与遗传咨询可通过医院微信公众号、互联网医院平台或窗口预约；新生儿疾病筛查由产科、新生儿科在院内直接安排
院区地址 — 实验室设于佳山路院区（花山区佳山路446号），产前诊断与遗传咨询门诊同院区开诊
医保结算 — 医院为马鞍山市医保定点医疗机构，纳入医保目录的产前筛查、产前诊断与新生儿疾病筛查项目持医保卡或医保电子凭证按马鞍山市医保政策结算；属市级公共卫生服务项目或民生工程的筛查内容按规定免费或减免，医师开单时予以告知；生育保险参保人员的产前检查相关费用按规定报销
检查检验 — 无创产前检测孕12周后即可采血，母血清学筛查分孕早期与孕中期两个时段；染色体核型分析需按预约安排采样时间
住院办理 — 实验室检测以门诊采样为主；羊膜腔穿刺等产前诊断操作由产前诊断中心门诊预约安排，需住院者按产前诊断中心流程办理
孕产妇绿色通道 — 血清学筛查或无创产前检测高风险的孕妇经绿色通道直接转诊产前诊断门诊，优先安排遗传咨询与进一步诊断
复诊随访 — 筛查结果异常者由实验室与产前诊断门诊共同完成召回、复检与随访；新生儿筛查阳性者按全市新生儿疾病筛查网络召回确诊
咨询电话 — 新筛、产筛中心实验室咨询经医院总机转接；医院24小时服务热线0555-2364007
