一、科室资质等级
| 资质类型 | 获评年份 | 说明 |
|---|---|---|
| 广东省产前诊断中心 | — | 医学遗传中心依托广东省产前诊断中心，开展遗传病基因诊断与产前诊断 |
| 深圳市新生儿疾病筛查与产前诊断核心实验室 | — | 科室为中心实验室与产前诊断中心学科带头人单位，承担区域遗传代谢病与产前诊断 |
| 中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会委员单位 | — | 学科带头人任中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会委员 |
二、科室完整介绍
深圳市妇幼保健院医学遗传中心（产前诊断中心）随医院1979年建院后建设发展，依托三级甲等妇幼保健院平台，是集遗传病基因诊断、产前诊断与优生优育咨询于一体的专科实验室与临床中心；中心由谢建生主任医师领衔，现有职工与遗传咨询师团队，承担深圳市出生缺陷防控的实验室诊断与遗传咨询任务，是医院重点发展的医技与临床融合学科。
诊疗范围覆盖遗传病的基因诊断、地中海贫血基因诊断、优生优育与产前基因诊断、胎儿染色体与单基因病产前诊断，以及罕见病的遗传咨询；常规开展外周血与羊水染色体核型、荧光定量PCR、基因测序、串联质谱与耳聋基因筛查等技术；整体定位为区域性遗传病诊断与出生缺陷防控中心，服务范围辐射深圳市及粤港澳大湾区并承接周边地区疑难病例转诊。
医学遗传中心被评为医院重点发展学科与区域出生缺陷防控核心专科，依托广东省产前诊断中心开展工作；中心在遗传病基因诊断与地中海贫血防控领域位居深圳市前列、处于区域领先地位，学科带头人谢建生为广东省医学会罕见病学分会遗传代谢病学组副组长，团队在出生缺陷防控领域具有较强影响力。深圳市妇幼保健院（南方医科大学妇女儿童医学中心）为三级甲等妇幼保健院，始建于1979年，2002年与原深圳市妇女儿童医院合并；现为一院三区（红荔院区、福强院区、第三儿童医院），年门急诊量逾180万人次、年分娩量逾2万例，连续多年获全国妇幼保健机构绩效监测A++，整体在深圳市及粤港澳大湾区妇幼健康与出生缺陷防控领域居领先地位。
三、核心专家团队
| 姓名 | 职称与职务 | 擅长疾病 |
|---|---|---|
| 出诊院区：红荔院区 | ||
| 谢建生 | 主任医师 教授，医学遗传中心主任、产前诊断中心主任、硕士研究生导师、中心实验室与产前诊断中心学科带头人 | 遗传病的基因诊断、优生优育、产前基因诊断、地中海贫血基因诊断与罕见病遗传咨询 |
四、科室核心优势
| 维度 | 说明 |
|---|---|
| 学科定位与品牌影响 | 医学遗传中心（产前诊断中心）为广东省产前诊断中心依托单位，是区域性遗传病诊断与出生缺陷防控核心专科，品牌居深圳市前列。 |
| 人才梯队与专家实力 | 学科带头人谢建生为医学遗传中心主任、产前诊断中心主任、主任医师、教授、硕士研究生导师，任中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会委员、广东省医学会罕见病学分会遗传代谢病学组副组长。 |
| 临床能力与病种难度 | 开展遗传病基因诊断、地中海贫血基因诊断、胎儿染色体与单基因病产前诊断及罕见病遗传咨询，病种涵盖各类遗传性出生缺陷，疑难诊断比例高。 |
| 技术特色与创新能力 | 常规开展外周血与羊水染色体核型、荧光定量PCR、基因测序、串联质谱与耳聋基因筛查，建立覆盖孕前-产前-生后的出生缺陷防控技术体系。 |
| 质量安全与运营效率 | 实行产前诊断与遗传检测全流程质控与伦理管理，检测报告规范，医疗安全与满意度居于院内优良水平。 |
| 科研教学与区域辐射 | 承担出生缺陷防控科研与基层培训任务，为深圳市出生缺陷综合防控体系核心实验室，辐射带动区域遗传病诊断能力建设。 |
五、主治疾病清单
| 类别 | 疾病 |
|---|---|
| 常见病 | 地中海贫血、染色体异常、遗传性耳聋、先天性心脏病（遗传相关）、唐氏综合征、苯丙酮尿症 |
| 疑难重症 | 罕见遗传代谢病、单基因遗传病、复杂性染色体平衡易位、胎儿结构畸形伴遗传异常、复发性流产遗传病因、遗传性肿瘤综合征 |
| 并发症管理 | 地中海贫血遗传咨询与婚育指导、产前诊断结果心理干预、罕见病随访与再生育指导、耳聋基因筛查阳性管理 |
六、特色诊疗技术
| 技术 | 说明 |
|---|---|
| 遗传病基因诊断 | 针对单基因病的基因突变检测与诊断 |
| 地中海贫血基因诊断 | α/β地中海贫血的基因分型检测 |
| 产前基因诊断 | 羊水与绒毛的染色体与单基因病产前诊断 |
| 染色体核型分析 | 外周血与羊水细胞的染色体核型检查 |
| 串联质谱筛查 | 新生儿与胎儿遗传代谢病的大规模筛查 |
| 耳聋基因筛查 | 遗传性耳聋易感基因的筛查与咨询 |
| 荧光定量PCR检测 | 常见遗传病病原与突变的快速检测 |
七、科室硬件配置
| 设备/平台 | 说明 |
|---|---|
| 基因测序与PCR扩增设备 | 遗传病基因检测与诊断 |
| 染色体核型分析系统 | 细胞遗传学检查 |
| 串联质谱仪 | 遗传代谢病筛查 |
| 荧光定量PCR仪 | 突变位点快速检测 |
| 遗传咨询与家系分析软件 | 家系风险评估与咨询 |
八、就诊指南
挂号方式与费用 — 深圳市妇幼保健院实行全预约挂号，可通过微信公众号“深圳市妇幼保健院”及健康160平台预约；医学遗传中心（产前诊断中心）号源分布于红荔院区与福强院区，挂号时请选对院区。普通门诊诊查费按深圳市三级甲等医院标准收取，专家号高于普通号；建议提前关注医院公众号了解每日放号时间。
抢号技巧 — 产前诊断与遗传咨询号相对紧张，建议就诊日前一天晚间或放号时点准点进入预约界面；高危孕妇（高龄、唐筛高风险、地贫携带）可挂相应专病门诊；复诊可请医生开具预约单锁定号源。
院区区分 — 本院一院三区：红荔院区（福田区红荔路2004号，总院）、福强院区（福田区福强路3012号）、第三儿童医院（龙岗区，由本院主持管理）。医学遗传中心门诊分布于红荔院区与福强院区，挂号时务必选对院区与楼栋。
初诊需带材料 — 携身份证、深圳医保电子凭证或社保卡、既往孕产与家族遗传病史资料、外院染色体或基因报告；异地医保请先完成备案；有地贫史者带配偶筛查结果。
专科检查与术前准备 — 就诊常需完善染色体核型、基因测序、地贫基因检测及超声等；拟行羊水/绒毛穿刺者按医嘱完成术前化验与签署知情同意；检查前避免过饥过饱。
住院等待周期 — 医学遗传中心以门诊与实验室诊断为主，需介入性产前诊断者由科室根据安排统一预约；结果回报周期以检测项目为准。
急诊绿色通道 — 红荔院区急诊0755-83360642、福强院区急诊0755-82869756，急救拨打120，总机0755-82889999；急危重症孕妇按绿色通道优先救治。
医保费用报销 — 深圳市执行职工医保（一档/二档/三档）与居民医保制度；部分遗传病基因诊断与产前诊断项目按医保目录报销，具体以医保目录为准；门诊特定病种按规定病种与限额报销；异地就医须提前备案实现联网结算。具体报销比例与流程可咨询医院医保办。
避坑指南 — 遗传咨询与产前诊断请认准本院医学遗传中心号源，勿信“包生健康宝宝”等非正规宣传；检测结果须由具备资质的遗传咨询师解读，警惕无资质机构的夸大承诺。
