一、科室资质等级
| 资质类型 | 获评年份 | 说明 |
|---|---|---|
| 海南省产前筛查技术指导中心 | — | 本院为海南省产前筛查技术指导中心，承担全省产前诊断技术指导 |
| 海南省新生儿疾病筛查中心 | — | 科室依托海南省新生儿疾病筛查中心开展遗传代谢病筛查 |
二、科室完整介绍
（本院前身为1978年10月创建的广东省海南行政区妇幼保健院）海南省妇女儿童医学中心医学遗传与产前诊断科（含胎儿医学部）随院发展而成，现为全省产前诊断技术指导的核心科室。科室设有专业遗传与产前诊断团队，依托长北路妇产科院区开展诊疗，配备分子遗传与细胞遗传平台，是全省出生缺陷防控的核心力量。科室拥有专业医护团队与相应诊室配置，
科室定位为全省医学遗传与产前诊断龙头科室与区域指导中心，诊疗范围覆盖产前筛查诊断、遗传病咨询与胎儿医学，服务辐射海南全岛，大量高危孕妇与遗传咨询者从各市县转诊而来，在出生缺陷防控领域居省内前列。
作为海南省产前筛查技术指导中心与新生儿疾病筛查中心，医学遗传与产前诊断科在省内该领域稳居领先地位，常规开展染色体与基因检测，是全省出生缺陷防控的核心单元。作为海南省产前筛查技术指导中心，科室承担全省相关区域诊治与保健任务。
三、核心专家团队
| 姓名 | 职称与职务 | 擅长疾病 |
|---|---|---|
| 出诊院区：长北路院区（海南省妇产科医院） | ||
| 樊利春 | 主任医师/教授，院长、儿童保健科专家 | 地中海贫血、新生儿遗传代谢病与儿童遗传咨询 |
| 黄晓燕 | 副主任医师，儿童遗传代谢内分泌专科主任、副院长 | 儿童甲状腺、糖尿病、矮身材与遗传代谢病 |
四、科室核心优势
| 维度 | 说明 |
|---|---|
| 学科定位与品牌影响 | 医学遗传与产前诊断科为海南省产前筛查技术指导中心，承担全省出生缺陷防控区域指导。 |
| 人才梯队与专家实力 | 科室拥有遗传、产前诊断与胎儿医学专业团队，由学科带头人统筹协作。 |
| 临床能力与病种难度 | 收治地贫产前诊断、染色体异常与遗传代谢病，高难度诊断比例较高。 |
| 技术特色与创新能力 | 常规开展无创产前检测、羊水穿刺、染色体芯片与基因检测等先进技术。 |
| 质量安全与运营效率 | 实行产前诊断质控与遗传咨询路径，检测准确性与随访管理良好。 |
| 科研教学与区域辐射 | 承担全省产前筛查与新生儿筛查技术指导与基层培训，发挥区域辐射。 |
五、主治疾病清单
| 类别 | 疾病 |
|---|---|
| 常见病 | 地中海贫血携带、唐氏筛查高风险、家族遗传病史咨询、不良孕产史、叶酸代谢异常 |
| 疑难重症 | 重型地中海贫血胎儿、染色体非整倍体、遗传性代谢病、胎儿结构异常、单基因遗传病 |
| 罕见病 | 罕见染色体微缺失、罕见单基因病 |
| 并发症管理 | 羊水穿刺后流产、检测结果不确定性、遗传咨询心理应激 |
六、特色诊疗技术
| 技术 | 说明 |
|---|---|
| 无创产前基因检测 | 用于常见染色体非整倍体筛查，经母血胎儿游离DNA分析降低有创风险。 |
| 羊水穿刺产前诊断 | 用于高危孕妇，经羊膜腔穿刺获取胎儿细胞进行核型与基因分析。 |
| 染色体芯片分析 | 用于发育迟缓与超声异常，经芯片检测微缺失微重复明确病因。 |
| 地中海贫血基因诊断 | 用于地贫携带夫妇，经基因检测评估胎儿重型地贫风险。 |
| 胎儿超声结构评估 | 用于胎儿畸形筛查，经系统超声发现结构异常指导产前咨询。 |
| 单基因病产前诊断 | 用于已知家族单基因病，经家系分析对胎儿进行基因检测。 |
七、科室硬件配置
| 设备/平台 | 说明 |
|---|---|
| 分子与细胞遗传检测平台 | 用于染色体与基因分析，支撑产前与遗传病诊断。，为相关疾病的规范化诊疗提供有效支撑。 |
| 高通量测序仪 | 用于无创产前与遗传病基因测序，提高检测通量与准确性。 |
| 产前超声与影像系统 | 用于胎儿结构评估，辅助产前诊断与咨询。，为相关疾病的规范化诊疗提供有效支撑。 |
| 羊水与绒毛处理设备 | 用于产前样本制备，保障核型与分子检测质量。，为相关疾病的规范化诊疗提供有效支撑。 |
| 遗传咨询与档案系统 | 用于家系管理与随访，保障出生缺陷防控闭环。，为相关疾病的规范化诊疗提供有效支撑。 |
八、就诊指南
挂号方式与费用 — 可通过微信公众号「海南省妇女儿童医学中心」→医疗业务→挂号预约（支持AI智能导诊后直挂），或使用支付宝生活号、电话预约0898-36689219及现场自助机/窗口挂号；号源于每日8:00放出7天内预约号源，门诊时间为上午8:00-12:00、下午14:30-17:30，周六日照常。
抢号技巧 — 热门专家号于每日8:00开放，建议提前关注公众号并在放号即刻预约；可通过微信公众号AI智能导诊推荐科室后直挂，减少现场排队；号源紧张时先约普通门诊再请接诊医生协助转诊。
院区区分 — 妇产相关科室主体位于长北路院区（海南省妇产科医院，美新街和长北路交汇处），预约导航请选长北路院区（海南省妇产科医院）。
初诊需带材料 — 请携带患者本人身份证、社保卡或医保卡等有效证件，儿童就诊可带户口本或出生医学证明；备齐既往门诊病历、检查报告、影像胶片（X光/CT/MRI）及长期用药清单，便于医生快速掌握病情。
专科检查与术前准备 — 产前诊断与遗传咨询请带既往唐筛、无创、超声与家族病史资料；拟行羊水穿刺者遵医嘱预约并带血常规，穿刺前避免紧张，家长（夫妇）同到签署知情同意。
住院等待周期 — 本科室择期手术与住院床位按病情缓急安排，疑难危重患者经评估后优先收治，普通住院在床位紧张时有序排队，具体等待时间以入院服务中心通知为准。
急诊绿色通道 — 儿科急诊24小时接诊；产科设危重孕产妇绿色通道（本院系海南省危重孕产妇救治指挥中心、海南省高危孕产妇专案管理中心）；成人综合急诊不在本院，成人急症请就近综合医院，危重孕产妇与儿童请走本院绿色通道。
医保费用报销 — 本院为海南省职工医保、城乡居民医保及异地就医直接结算定点医疗机构（省直属公立三甲）；异地就医须先在国家医保平台完成异地备案，到院关联身份后门诊与住院可直接结算，执行就医地目录、参保地比例；具体起付线与报销比例以参保地政策为准，本院官网未公示具体数值。
避坑提醒 — 海南省妇女儿童医学中心、海南省妇幼保健院、海南省儿童医院、海南省妇产科医院为同一机构三块牌子，院区功能分工不同，预约导航须选对应院区；本院不等于海口市妇幼保健院，亦不等于海南省中医院，不可互串；成人综合急诊不在本院，成人急症请就近综合医院。
