一、科室资质等级
| 资质类型 | 获评年份 | 说明 |
|---|---|---|
| 扬州市产前诊断（筛查）中心 | 2016年 | 2016年由江苏省新生儿筛查扬州分中心与产前筛查中心整合成立，承担全市产前筛查与诊断质控。 |
| 江苏省新生儿筛查扬州分中心 | — | 承担扬州及周边地区新生儿遗传代谢病筛查与质量管理工作。 |
二、科室完整介绍
扬州市医学遗传中心于2016年6月由江苏省新生儿筛查扬州分中心和扬州市产前诊断（筛查）中心整合成立，严格按照卫健委要求对全市产前筛查、新生儿遗传代谢病筛查和产前诊断工作进行质量检查与技术指导，并向扬州及周边地区提供遗传咨询、产前筛查、新生儿筛查和产前诊断服务。
中心设置包括产前诊断门诊、生化遗传室、细胞遗传室和分子遗传室，主要开展优生遗传咨询、孕中期唐氏筛查、新生儿遗传代谢病筛查、外周血染色体检查、羊膜腔穿刺术胎儿染色体核型分析、无创胎儿染色体非整倍体检测与耳聋基因检测等业务。
中心常规开展超声引导下羊膜腔穿刺术，对胎儿进行染色体核型分析与染色体芯片检测，明确有无染色体异常；新生儿筛查覆盖苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症等29项遗传代谢性疾病，对出生缺陷患儿进行干预、治疗与康复，减轻致残程度。科室为医院重点专科称号获得科室之一，临床服务质量获广泛认可。科室设有专科门诊与病房，配备专科医护团队及相应诊疗设备，年服务门急诊患者量居本地区前列。科室综合实力在本地区同级医院中居于前列。
三、核心专家团队
| 姓名 | 职称与职务 | 擅长疾病 |
|---|---|---|
| 胡苏玮 | 主任医师 | 优生与遗传咨询、遗传病诊断、胎儿异常宫内评估 |
| 童鸣 | 副主任医师 | 优生与遗传咨询、遗传病诊断、胎儿异常宫内评估与产前诊断技术 |
四、科室核心优势
| 维度 | 说明 |
|---|---|
| 学科定位与品牌影响 | 扬州市产前诊断（筛查）中心与江苏省新生儿筛查扬州分中心，承担全市出生缺陷防控技术指导。 |
| 人才梯队与专家实力 | 中心以主任医师与副主任医师为骨干，配备生化、细胞与分子三个遗传专业实验室。 |
| 临床能力与病种难度 | 开展羊膜腔穿刺与染色体核型分析、芯片检测及无创DNA检测，覆盖产前与新生儿筛查。 |
| 技术特色与创新能力 | 开展超声引导下羊膜腔穿刺、染色体芯片与耳聋基因检测等分子遗传学诊断技术。 |
| 质量安全与运营效率 | 对全市产前筛查与新生儿筛查实行质量检查与技术规范管理，保障结果准确。 |
| 科研教学与区域辐射 | 面向扬州及周边地区提供遗传咨询与产前诊断，承担区域出生缺陷防控培训。 |
五、主治疾病清单
| 类别 | 疾病 |
|---|---|
| 常见病 | 唐氏综合征风险、先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、习惯性流产、不良生育史、不孕不育、耳聋基因携带 |
| 疑难重症 | 染色体数目异常、染色体结构异常、胎儿超声结构异常、遗传性代谢病确诊、严重性染色体病、罕见单基因病 |
| 罕见病 | 罕见染色体微缺失微重复、罕见遗传性综合征、染色体芯片检出未知意义变异 |
| 并发症管理 | 穿刺相关流产风险、筛查假阳性焦虑、检测结果遗传咨询需求、新生儿筛查复查异常 |
六、特色诊疗技术
| 技术 | 说明 |
|---|---|
| 孕中期唐氏筛查 | 检测孕妇血清生化指标并结合孕周体重等信息，评估胎儿三体综合征风险。 |
| 无创胎儿染色体非整倍体检测 | 采集孕妇外周血提取游离DNA并测序分析，用于21、18、13三体风险的无创评估。 |
| 超声引导下羊膜腔穿刺 | 在超声引导下经腹穿刺抽取羊水，用于胎儿染色体核型分析与芯片检测。 |
| 染色体G显带核型分析 | 培养羊水或外周血淋巴细胞并制备染色体核型，用于染色体数目与结构异常诊断。 |
| 新生儿遗传代谢病筛查 | 采集足跟血滤纸片检测29项代谢指标，用于苯丙酮尿症等疾病的早期发现。 |
| 耳聋基因检测 | 检测常见致聋基因变异，用于遗传性耳聋的风险评估与婚育指导。 |
| 外周血染色体检查 | 对习惯性流产、不良生育史与不孕不育人群进行染色体分析，查找遗传病因。 |
七、科室硬件配置
| 设备/平台 | 说明 |
|---|---|
| 染色体核型制备与显微成像系统 | 完成淋巴细胞培养、制片与核型分析，用于染色体异常诊断。 |
| 高通量测序平台 | 完成无创DNA与染色体芯片等分子检测，用于胎儿染色体异常评估。 |
| 时间分辨荧光检测系统 | 完成孕中期血清标志物定量检测，用于唐氏筛查风险评估。 |
| 新生儿筛查滤片检测设备 | 对足跟血滤纸片进行代谢指标分析，用于29项遗传代谢病筛查。 |
| 全自动核酸提取与扩增系统 | 完成DNA提取与基因扩增，用于耳聋基因等分子诊断。 |
| 超声引导下穿刺设备 | 在实时超声下完成羊膜腔穿刺定位，保障产前诊断操作安全。 |
八、就诊指南
挂号方式与费用 — 扬州市妇女儿童医院开通微信公众号、支付宝生活号、院内自助机与人工窗口四类预约挂号渠道，普通门诊、专家门诊与特需门诊执行扬州市公立医院医疗服务项目价格，专家号按职称分档收费。
抢号技巧 — 号源提前七天放出，热门专科建议放号当日上午完成预约；就诊前一日退号集中释放，可再次刷新查看。初诊可先挂普通门诊做基础检查，再携报告转专家门诊，减少往返次数。
院区区分 — 医院现址为扬州市广陵区京杭北路50号，A地块为医疗主区，门诊、医技检查与住院病区集中在此；B地块承担感染性疾病收治、科研与托育服务职能，常规就诊无需前往。
初诊需带材料 — 成人携带身份证与医保卡，儿童携带户口本或出生医学证明；孕产妇请带孕产期保健手册与近期超声、化验报告，复诊患者携带既往出院小结、病理与影像资料。
专科检查与术前准备 — 唐氏筛查需准确提供孕周、体重与末次月经等信息；无创DNA检测孕周为12至22加6周，羊膜腔穿刺为周一至周五；新生儿筛查请在出生后按规定时间完成足跟血采集。
住院等待周期 — 产前诊断门诊周一至周二、普通门诊周三至周五，羊膜腔穿刺手术周一至周五，无需住院；高危孕妇经门诊评估后预约穿刺时间。
急诊绿色通道 — 儿科急诊与妇产科急诊24小时开放，危重孕产妇救治中心与危重新生儿救治中心对急危重症实行先救治后补办手续，急诊咨询电话18252787120全天接听。
医保费用报销 — 扬州市职工医保与城乡居民医保参保人就诊可直接刷卡结算，门诊统筹、门诊慢特病与住院待遇按扬州市医疗保障局公布的起付线与支付比例执行；异地参保人先办理异地就医备案，备案后可在扬州直接结算。
避坑提醒 — 按预约时段提前15分钟到院，需空腹或憋尿的检查于前一日与科室确认准备要求；儿童就诊由熟悉病情的家长陪同，减少重复叙述；术后随访与康复训练按医嘱时间复诊。
