新生儿疾病筛查中心

所属医院:常州市妇幼保健院

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科室评级:省级重点优生诊断

医院地址:江苏省常州市钟楼区丁香路16号

 

科室排名

    江苏省妇幼保健重点学科建设单位江苏省新生儿疾病筛查常州分中心

 

科室介绍

    一、科室资质等级

    资质类型说明
    江苏省妇幼保健重点学科建设单位为江苏省妇幼保健重点学科建设单位,属省级重点学科的建设变体
    常州市重点医学实验室同时为常州市重点医学实验室、常州市重点学科与南京医科大学重点学科的共建单位
    江苏省新生儿疾病筛查常州分中心是常州唯一一家由江苏省卫生厅批准的筛查机构,为江苏省新生儿疾病筛查常州分中心

    二、科室完整介绍

    常州市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心是常州唯一一家由江苏省卫生厅批准的机构,是江苏省新生儿疾病筛查常州分中心,同时为江苏省妇幼保健重点学科建设单位、常州市重点医学实验室、常州市重点学科与南京医科大学重点学科的共建单位。本院于1981年筹建,该中心是常州唯一一家由江苏省卫生厅批准的筛查机构,依托本院建院以来确立的妇幼保健体系运行。中心承担全市新生儿疾病筛查网络的技术指导、筛查质量控制、确诊与随访管理职能。全院设计床位1000张、实际开放704张,职工1178人(其中卫生技术人员1075人),2025年门诊诊疗达115万余人次、出院病人4万余人次、年分娩量7700余人次,每年为全市新生儿提供筛查检测服务,是常州地区新生儿疾病筛查与早诊断的技术中心。

    中心配备有ABI7500 全自动荧光定量PCR 仪、Cobas601 全自动电化学发光分析系统、1235 全自动时间荧光分辨免疫分析系统、Wallac 1420 时间荧光分辨检测仪、AI 染色体图像分析系统、筛查型耳声发射仪与诊断性耳声发射仪(OAE)、自动听性脑干反应仪(AABR)、全自动微粒子化学发光分析系统等仪器设备。主要工作包括新生儿遗传代谢病筛查、新生儿听力筛查,以及对筛查确诊阳性患儿的规范化治疗与随访监测。

    在筛查项目上,中心全市独家开展三种新生儿遗传代谢病筛查,即先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症与先天性肾上腺皮质增生症;同时承担新生儿听力筛查与阳性患儿的确诊转诊。依托江苏省新生儿疾病筛查常州分中心与全市筛查网络,中心承担全市筛查样本的集中检测与质量控制,承担全市妇幼保健机构的业务指导与人员培训,是常州地区新生儿疾病筛查的牵头技术单位。本院2011年在全国地市级妇幼保健机构运营与发展状况综合指标排名中列第七位,2013年省卫生厅三级医院满意度函调中列全省第30名、全市第3名,该院区承担的新生儿疾病筛查与产前诊断服务是这一评价的重要支撑。

    三、核心专家团队

    姓名职称与职务擅长疾病
    ———

    四、科室核心优势

    维度说明
    学科定位与品牌影响中心是常州唯一一家由江苏省卫生厅批准的机构,为江苏省新生儿疾病筛查常州分中心、江苏省妇幼保健重点学科建设单位,并参与常州市重点医学实验室与南京医科大学重点学科共建
    人才梯队与专家实力中心配备完整的检验与筛查设备团队与独立工作区,官网公开渠道未列出该中心的具名主治及以上医师,人才信息以机构与设备配置体现
    临床能力与病种难度全市独家开展先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症三种新生儿遗传代谢病筛查,并承担听力筛查与阳性患儿确诊管理
    技术特色与创新能力配备荧光定量PCR、电化学发光、时间荧光分辨免疫分析、AI 染色体图像分析、耳声发射与听性脑干反应等检测系统,支撑遗传代谢病与听力筛查的批量检测
    质量安全与运营效率作为江苏省新生儿疾病筛查常州分中心,承担全市筛查样本的集中检测与质量控制,并对确诊阳性患儿开展规范化治疗与随访监测
    科研教学与区域辐射参与常州市重点医学实验室与南京医科大学重点学科共建,并承担全市妇幼保健机构的业务指导与人员培训

    五、主治疾病清单

    类别疾病
    常见病先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、新生儿听力损失
    疑难重症先天性甲状腺功能减低症伴智力发育风险、苯丙酮尿症需早期饮食控制者、双侧重度听力损失、筛查假阳性需二次采血鉴别者
    罕见病罕见遗传代谢病、遗传性耳聋、极低出生体重儿筛查假阳性
    并发症管理筛查假阳性与假阴性、采血标本不合格需重采、甲状腺激素替代治疗过量或不足

    六、特色诊疗技术

    技术说明
    新生儿遗传代谢病筛查通过足跟血标本检测多种遗传代谢病相关标志物,适用于新生儿出生后72小时内的普遍筛查,可早期发现可干预疾病
    先天性甲状腺功能减低症筛查检测促甲状腺激素水平,适用于先天性甲减的早期筛查与确诊指导,避免不可逆的神经发育损害
    苯丙酮尿症筛查检测血苯丙氨酸水平,适用于苯丙酮尿症的早期筛查,确诊后通过低苯丙氨酸饮食与神经发育随访进行干预
    先天性肾上腺皮质增生症筛查检测17-羟孕酮水平,适用于先天性肾上腺皮质增生症的早期筛查与盐皮质激素替代治疗指导
    新生儿听力筛查采用耳声发射法对新生儿进行初筛,适用于所有新生儿,适用于出生后48小时至出院前完成初筛
    诊断性听力检查对初筛未通过者采用自动听性脑干反应等技术复测,适用于确诊先天性听力损失并评估听力损失程度
    筛查阳性患儿诊治与随访对确诊患儿制定个体化治疗方案并定期复诊监测生长发育,适用于遗传代谢病与听力损失的长期管理

    七、科室硬件配置

    设备/平台说明
    ABI7500 全自动荧光定量PCR 仪用于新生儿遗传代谢病相关基因的荧光定量检测,适用于遗传代谢病筛查与确诊的分子检测
    时间荧光分辨免疫分析系统包括1235 全自动时间荧光分辨免疫分析系统与Wallac 1420 时间荧光分辨检测仪,用于免疫标志物的定量检测
    Cobas601 全自动电化学发光分析系统用于血清激素与代谢标志物的高灵敏度检测,适用于遗传代谢病筛查配套指标检测
    AI 染色体图像分析系统用于染色体核型的图像分析与辅助判读,适用于遗传代谢病筛查异常者的进一步评估
    耳声发射仪(OAE)用于新生儿听力初筛,适用于出生后48小时至出院前完成听力筛查
    自动听性脑干反应仪(AABR)用于初筛未通过者的诊断性听力评估,适用于先天性听力损失的确诊与程度分级
    全自动微粒子化学发光分析系统用于免疫标志物的批量自动化检测,适用于大批量筛查样本的集中检测

    八、就诊指南

    挂号方式与费用 — 门诊实行实名制全预约、分时段就诊(急诊除外)。可挂号渠道有四个:微信搜索「常州妇幼智慧门诊服务中心」公众号、微信搜索「常州市妇幼保健院」公众号、微信小程序搜索「常州医保」,以及门诊大厅一楼智慧门诊服务中心人工窗口和自助挂号收费机。普通门诊与专家门诊均需预约挂号,挂号费与诊查费按常州市医疗服务价格项目收取。
    抢号技巧 — 预约范围为当日起至本月底的全部门诊号源,每月月底投放次月号源,建议至少提前一天预约。进入公众号或小程序后先绑定社保卡或身份证,再从「我要就诊」或「就诊服务」进入智慧门诊小程序,选择科室、医生、日期与时段即可完成预约;预约成功后当日到院取号就诊,也可在线缴费后直接到诊室报到。预约后不能前来的应在原预约平台及时取消,避免占用他人号源。
    院区区分 — 全院集中在常州市钟楼区丁香路16号一个院区,2019年2月整体搬迁至此。住院部分按楼层分布:产房在8楼,产科一科与二科在9楼,产科三科与四科在10楼,特需产科在11至12楼,普通妇科在13楼东区、生育技术科在13楼西区,妇瘤一科在14楼西区、妇瘤二科在14楼东区,乳腺病科在15楼西区;新生儿科在7楼东区、儿科在7楼西区,重症医学科在6楼东区,手术室与麻醉科在4楼,泌尿外科与肝胆外科在4楼东区,骨科在3楼,呼吸内科在2楼,出入院办理在1楼,地下两层为停车场。
    初诊需带材料 — 就诊需携带身份证或社保卡原件实名就诊;异地患者需先办理异地就医备案并携带备案凭证。儿童就诊需带预防接种证,孕产妇就诊需带母子健康手册与既往产检资料,慢性病患者需带既往病历、近期检验报告与出院小结。医保患者使用医保电子凭证或社保卡结算。
    专科检查与术前准备 — 新生儿疾病筛查采血与复检准备:正常足月儿应在出生后72小时(早产儿、低出生体重儿及危重儿按医嘱延长或另行采血)完成足跟血采集,采血前完成母婴筛查知情告知并签署同意;新生儿足跟血采集需避开输血、换血治疗影响。听力筛查一般在出生后48小时至出院前完成,初筛未通过者应在42天内至3个月内到中心做诊断性听力复检;复检需携带首次筛查记录与出院记录。复查与确诊检测按医嘱空腹与否执行;确诊患儿治疗期间需按医嘱定期复诊监测生长发育。
    住院等待周期 — 住院需先用身份证实名办理住院手续,办理地点在1楼出入院办理处。床位紧张时由病区按科室收治顺序安排,具体床位与入院时间由床位管理系统统一调度;手术患者需先完成术前谈话与麻醉评估方可安排住院手术。出院复诊可在出院时由病区医生在医生工作站预约,预约期限为一个月内。
    急诊绿色通道 — 急诊儿科、妇产科急诊与内外科急诊均24小时开诊,急诊分诊台按病情危急程度分级,危重患者优先进入抢救室,可直接到急诊窗口挂号而无需预约。新生儿危重转运由新生儿科承担全市转运任务,可经医院总机0519-88581188转各科室联系。
    医保费用报销 — 按常州市医保局公开口径,本院为三级甲等妇幼保健院,按三级医疗机构结算:职工医保住院首次起付线为1000元,第二次及以上住院按首次的60%计算(600元),退休人员住院起付标准按上述标准的80%计算;在职人员住院统筹基金对起付标准至15万元以内合规费用的支付比例为90%,退休人员为95%;15万元以上合规费用由职工大额医疗补助基金支付,在职人员95%、退休人员95%。居民医保住院统筹基金支付比例按医院等级递减,三级医疗机构为70%。大病保险起付标准为2万元,经基本医保补偿后个人负担超过2万元至10万元以内的住院和特定病合规医疗费用补偿60%,超过10万元的部分补偿70%,大病保险不设最高支付限额。异地就医人员可先办理异地就医备案,未办理备案的异地就医费用需回常州市手工报销;住院与门诊结算使用医保电子凭证或社保卡,联网直接结算。(新生儿疾病筛查按常州市新生儿疾病筛查采血规范执行,相关筛查项目需自费。)
    避坑提醒 — 本院为无烟医院,住院期间请勿吸烟,也不得擅自离院,离院超过24小时按自动出院处理;病区内不推销任何商品,胎毛笔、挤奶、拍照等均非医院提供。住院费用每日清单由病区每日发放,对费用有疑问可向护士站或运营部医保办反映。医院工作人员均佩戴工号牌,请认准工号后再接受护理与操作。预约挂号并在线缴费者可直接到诊室报到,未缴费者需到自助机或人工窗口取号缴费。
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参考资料:

    常州市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心参考资料有:复旦大学医院管理研究所医院排行榜中国医院排行榜结果;中国医学科学院科技量值(STEM);教育部、国务院学位委员会国家重点学科审核公布结果;国家卫健委医政医管局、中华医学会(西医)、中华中医药学会(中医)评审委员会对国家临床重点专科的评审结果;江苏 常州市卫生健康委员会、医学会对省市级临床重点专科评审结果;常州市妇幼保健院官网;及其他来自互联网的医院科室相关信息。
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