一、科室资质等级
| 资质类型 | 获评年份 | 说明 |
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| 江苏省新生儿疾病筛查中心镇江分中心 | 2002年 | 于2002年经江苏省卫生厅依法许可建立，负责全市新生儿疾病筛查行政管理、业务指导和阳性患儿的诊疗工作，2024年4月1日改名为新生儿疾病筛查科 |
| 免费新生儿遗传代谢病筛查项目承担单位 | — | 承担国家免费筛查的先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症三种遗传代谢病筛查任务 |
| 全市新生儿疾病筛查行政管理与业务指导 | — | 下设新生儿疾病筛查管理办公室、新筛实验室与诊疗室，负责全市新生儿疾病筛查的行政管理与业务指导 |
二、科室完整介绍
新生儿疾病筛查科前身为江苏省新生儿疾病筛查中心镇江分中心，于2002年经江苏省卫生厅依法许可建立，负责全市新生儿疾病筛查行政管理、业务指导和阳性患儿的诊疗工作，2024年4月1日改名为新生儿疾病筛查科。医院1988年命名镇江市第四人民医院，2002年挂牌镇江市妇幼保健院，2015年8月由镇江市卫生健康委员会指定成立镇江市儿童医院。需要说明的是，「镇江市妇幼保健院」与「镇江市第四人民医院」并不是两家医院，而是同一所医院的两个牌号：本院院徽外圈上方印「镇江市妇幼保健院」、外圈下方印「镇江市第四人民医院」，官网页眉页脚也统一写作「镇江市第四人民医院（镇江市妇幼保健院）」，全院只有一个院区、一套科室与一批专家；沿革上，1925年创办的私立镇江弘仁医院1952年更名苏南第四康复医院，1988年命名为镇江市第四人民医院，2002年挂牌镇江市妇幼保健院，2015年8月由镇江市卫生健康委员会指定成立镇江市儿童医院。因此无论按哪个名称挂号来院，指向的都是同一所医院。科室现分为遗传代谢病筛查、先天性心脏病筛查和听力筛查三部分，承担全市新生儿疾病筛查的行政管理、业务指导与阳性患儿的确诊治疗及随访，承担全市新生儿疾病筛查的行政管理与业务指导，是全省新生儿疾病筛查网络中的镇江分中心，在镇江市新生儿疾病早期发现环节中处于领先地位。
科室下设新生儿疾病筛查管理办公室、新筛实验室与诊疗室，承担全市新生儿疾病筛查的技术管理与业务指导。全院核定床位500张、开放床位近600张、年门急诊量70余万人次，科室与产科、新生儿科、耳鼻咽喉科、影像科及检验科协作，完成新生儿疾病筛查标本的采集、送检、阳性召回、确诊与治疗随访闭环；开设新生儿疾病诊断门诊，每周三全天开诊。近20年以来在全市共查出筛查阳性患儿322例，其中先天性甲状腺功能减低症131例、高TSH血症151例、苯丙酮尿症30例、先天性肾上腺皮质增生症10例。
诊疗范围涵盖新生儿遗传代谢病筛查与确诊、先天性心脏病筛查与确诊、新生儿听力筛查与听力障碍诊断，以及筛查阳性患儿的召回、治疗与长期随访。遗传代谢病筛查由产前诊断中心实验室负责全市新生儿血片的收集、信息核对录入、检测以及筛查阳性病人的召回，阳性病人召回后由本科负责诊断治疗和随访工作；听力筛查由专业筛查人员完成初筛，筛查阳性者由本院耳鼻咽喉科医生负责诊断和治疗；先天性心脏病筛查主要通过脉搏氧饱和度测定及心脏听诊完成。服务范围覆盖镇江市全域并向周边县市延伸，科室承担全市新生儿疾病筛查的技术管理与业务指导，同时对筛查机构与人员开展岗前培训。医院整体为三级甲等妇幼保健院，获评国家爱婴医院、全国残疾预防综合试验区0-6岁儿童残疾诊断定点机构、江苏省健康促进医院等荣誉。
三、核心专家团队
| 姓名 | 职称与职务 | 擅长疾病 |
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| 毛旭琴 | 主任医师，新生儿疾病筛查科主任 | 江苏省妇幼保健协会新生儿筛查技术分会委员、江苏省医学会围产医学分会第六与第七届委员、江苏省医师协会新生儿科医师分会委员，江苏省出生缺陷救助项目评审专家；从事新生儿与儿科临床工作30余年，擅长新生儿与儿内科常见病、多发病的诊治，尤其在新生儿危急重症的救治、监护与管理方面有较丰富的临床经验，并对先天性甲状腺功能减低症的诊治具有丰富的临床经验。现周三全天专家门诊 |
四、科室核心优势
| 维度 | 说明 |
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| 学科定位与品牌影响 | 新生儿疾病筛查科前身为2002年经江苏省卫生厅依法许可建立的江苏省新生儿疾病筛查中心镇江分中心，承担全市新生儿疾病筛查行政管理、业务指导与阳性患儿诊疗，是镇江市新生儿疾病筛查的技术管理与业务指导单位 |
| 人才梯队与专家实力 | 科室主任毛旭琴为主任医师，任江苏省妇幼保健协会新生儿筛查技术分会委员、江苏省医学会围产医学分会第六与第七届委员、江苏省出生缺陷救助项目评审专家，从事新生儿与儿科临床工作30余年 |
| 临床能力与病种难度 | 承担全市新生儿疾病筛查的标本收集、信息核对录入、检测、阳性召回、确诊治疗与随访；近20年在全市共查出筛查阳性患儿322例，含先天性甲状腺功能减低症131例、高TSH血症151例、苯丙酮尿症30例、先天性肾上腺皮质增生症10例 |
| 技术特色与创新能力 | 分遗传代谢病筛查、先天性心脏病筛查与听力筛查三部分；遗传代谢病筛查在生后48小时至生后7天充分哺乳后采集干血斑，在临床症状尚未表现前完成筛查；先天性心脏病筛查通过脉搏氧饱和度测定与心脏听诊在生后6至72小时完成 |
| 质量安全与运营效率 | 开设新生儿疾病诊断门诊（每周三全天）负责遗传代谢病与先天性心脏病的诊断、治疗和随访；听力筛查阳性者由耳鼻咽喉科负责诊断与治疗，形成筛查到治疗的无缝衔接 |
| 科研教学与区域辐射 | 承担全市新生儿疾病筛查的行政管理与业务指导，并举办全市新生儿疾病筛查技术岗前培训班与新生儿遗传代谢性疾病筛查培训班，对全市筛查机构与人员开展技术培训 |
五、主治疾病清单
| 类别 | 疾病 |
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| 常见病 | 先天性甲状腺功能减低症、高促甲状腺激素血症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、先天性心脏病、听力障碍、胆道闭锁、新生儿高胆红素血症 |
| 疑难重症 | 酪氨酸血症、有机酸血症、脂肪酸氧化代谢病、半乳糖血症、严重复杂型先天性心脏病、重度听力损失、遗传代谢病并发智力损害、极早期发病的代谢性肝病 |
| 罕见病 | 罕见遗传代谢病、遗传性耳聋基因相关听力损失、罕见染色体病合并发育异常、筛查假阳性患儿的鉴别诊断 |
| 并发症管理 | 智力发育落后、生长发育迟缓、听力障碍导致的语言发育迟缓、心功能不全、肝衰竭、代谢性危象 |
六、特色诊疗技术
| 技术 | 说明 |
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| 新生儿干血斑采集与遗传代谢病筛查 | 在新生儿生后48小时至生后7天充分哺乳后采集足跟干血斑，检测先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症与先天性肾上腺皮质增生症，可在临床症状出现前实现早期诊断 |
| 先天性甲状腺功能减低症筛查与确诊 | 以促甲状腺激素与甲状腺素检测筛查并复核确诊，适用于出生后表现出体温偏低、嗜睡、喂养困难、黄疸延长等可疑表现的患儿 |
| 苯丙酮尿症筛查与确诊 | 以血苯丙氨酸定量检测筛查，适用于智能发育落后、皮肤色素变浅及体味特殊的可疑患儿，确诊后可通过早期干预避免不可逆智力损害 |
| 先天性肾上腺皮质增生症筛查 | 以17羟孕酮检测筛查并复核确诊，适用于女性患儿外生殖器发育异常或男性患儿早期夭折可疑的病例 |
| 脉搏氧饱和度测定与心脏听诊筛查 | 在新生儿生后6至72小时测定四肢血氧饱和度并结合心脏听诊，适用于先天性心脏病与严重心脏畸形的早期发现 |
| 新生儿听力筛查（OAE与AABR） | 通过耳声发射与自动听性脑干反应进行初筛，适用于所有新生儿，筛查阳性者进一步行听力诊断性检查 |
| 筛查阳性患儿召回与确诊随访 | 对筛查阳性者及时电话召回、重新采血复核并安排专科确诊与治疗，适用于确诊前的关键环节，可显著缩短确诊时间 |
| 遗传代谢病患儿的早期干预治疗 | 按确诊疾病给予替代治疗与饮食控制，适用于确诊苯丙酮尿症与先天性甲状腺功能减低症患儿，可防止智力发育受损 |
七、科室硬件配置
| 设备/平台 | 说明 |
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| 新生儿疾病筛查实验室 | 完成全市新生儿干血斑标本的接收、信息核对录入与检测，承担国家免费筛查三种遗传代谢病的检测任务 |
| 串联质谱检测系统 | 用于新生儿遗传代谢性疾病的高效高通量筛查，是全市新生儿遗传代谢病早期发现的关键设备 |
| 免疫荧光法检测平台 | 用于促甲状腺激素与甲状腺素等指标的免疫荧光检测，支撑先天性甲状腺功能减低症筛查与确诊 |
| 脉搏氧饱和度监测仪 | 用于新生儿四肢血氧饱和度测定，是先天性心脏病筛查的必测项目，可筛出绝大部分紫绀型与部分非紫绀型先心病 |
| 听力筛查与诊断设备 | 含耳声发射仪、自动听性脑干反应仪、纯音听力计与听觉脑干诱发电位仪，用于新生儿听力筛查与后续听力障碍诊断 |
| 新生儿疾病诊断门诊与随访管理平台 | 用于筛查阳性患儿的门诊确诊、治疗与长期随访管理，实现从筛查召回到治疗随访的闭环 |
| 心脏彩超设备 | 用于筛查阳性先心病患儿的进一步心脏结构与血流评估，支撑先天性心脏病的明确诊断与手术评估 |
八、就诊指南
挂号方式与费用 — 门诊实行实名制预约诊疗，急诊除外。可通过本院官方微信公众号、镇江智慧医保公共服务信息系统线上预约，也可到门诊大厅人工窗口或自助挂号机办理。普通门诊、专家门诊与高级专家门诊均需预约，挂号费与诊查费按镇江市医疗服务价格项目收取。
抢号技巧 — 建议提前一日以上预约，专家门诊与高级专家门诊号源紧张，可优先选择副主任医师门诊或专病门诊。预约成功后当日到院取号就诊，线上已缴费的可直接到诊室报到；预约后不能前来的，应在原预约平台及时取消，避免占用他人号源。
院区区分 — 全院集中在镇江市京口区正东路20号一个院区，门诊、住院与医技检查均在同一院区内完成，不存在多院区之间的转诊与重复检查。门诊服务台电话0511-84448272，总值班电话0511-84425601；各科室另有专线号码，见科室介绍页。
初诊需带材料 — 就诊需携带身份证或社保卡原件实名就诊。儿童就诊需带预防接种证与既往体检资料，孕产妇就诊需带母子健康手册与既往产检资料，异地患者需先办理异地就医备案并携带备案凭证。慢性病患者需带既往病历、近期检验报告与出院小结。医保患者使用医保电子凭证或社保卡结算。
专科检查与术前准备 — 新生儿疾病筛查相关准备：新生儿筛查在生后48小时至生后7天完成，需确认新生儿已充分哺乳（一般需两次以上）后采集足跟血，过早或过晚采集均可能造成结果偏差；听力筛查需在安静环境下进行，筛查未通过者按通知到新生儿疾病诊断门诊复筛；先天性心脏病筛查在生后6至72小时进行，需留院观察期间完成；筛查结果阳性者接到召回电话后应尽快带新生儿返院并重新采血复核，复核确认后由专科医生制定治疗方案；先天性甲状腺功能减低症与苯丙酮尿症患儿需长期按医嘱治疗与定期复查，开始治疗的时机直接关系到预后。
住院等待周期 — 住院需先用身份证实名办理住院手续。床位紧张时由病区按科室收治顺序安排，具体床位与入院时间由床位管理系统统一调度；手术患者需先完成术前谈话与麻醉评估方可安排住院手术。出院复诊可在出院时由病区医生在医生工作站预约。
急诊绿色通道 — 急诊科24小时开诊，急诊分诊台按病情危急程度分级，危重患者优先进入抢救室，可直接到急诊窗口挂号而无需预约。院前急救共享镇江市急救中心急救网络平台与胸痛中心网络平台，与镇江市急救中心实施无缝隙连接，为急危重病人开辟绿色通道。
医保费用报销 — 按镇江市医疗保障局公布的待遇标准，本院为三级甲等妇幼保健院，按三级医疗机构结算。职工医保住院统筹基金起付标准：在职人员首次住院为1200元，年度内第二次住院按50%降低为600元，第三次住院起免除起付；退休人员起付标准为在职人员的50%。住院基本医疗费用超过起付标准的部分，在职人员由统筹基金支付85%、个人支付15%，退休人员由统筹基金支付90%、个人支付10%；职工医保统筹基金年度内支付住院基本医疗费用限额50万元。职工医保普通门诊起付标准为在职800元、退休500元，在三级医疗机构就诊在职统筹基金支付60%、退休人员支付65%，医保目录内门诊统筹支付限额1万元。职工大病保险起付标准为6000元，起付标准至60000元内的部分由大病保险基金支付60%，累计超过60000元的部分支付70%，职工大病保险不设年度门诊和住院费用限额。城乡居民医保住院在本市三级医院发生的医保制度内费用，基金支付比例比二级医院住院支付比例下降5个百分点，即1000元以上至1万元以下部分支付50%、1万元以上至5万元以下部分支付60%、5万元以上部分支付70%；年度内第二次住院起，起付标准降低50%。城乡居民基本医疗保险基金年度内支付门诊和住院基本医疗费用累计最高限额30万元。城乡居民大病保险年度内个人自付的医保制度内医疗费用，累计达15000元以上、10万元以下的部分由大病保险基金支付60%，10万元以上的部分支付70%。异地就医人员可事先办理异地就医备案，线上通过镇江医保微信公众号的智慧医保服务或镇江智慧医保公共服务信息系统办理，备案后在异地定点医药机构直接联网结算；住院与门诊结算使用医保电子凭证或社保卡。孕期检查、辅助生殖治疗与手术、新生儿疾病筛查、无痛分娩等项目的医保支付范围按镇江市医保局当期目录执行，部分项目需自费。
避坑提醒 — 住院期间请勿擅自离院，离院超过24小时按自动出院处理；病区内不推销任何商品。住院费用每日清单由病区每日发放，对费用有疑问可向护士站或医保窗口反映。医院工作人员均佩戴工号牌，请认准工号后再接受护理与操作。预约挂号并在线缴费者可直接到诊室报到，未缴费者需到自助机或人工窗口取号缴费。
