湖南省儿童医院医学遗传科

复旦版专科声誉榜：本院小儿内科、小儿外科为华中区声誉第2、全国第14，均非全国前十；本科室暂无独立复旦全国前十专科排名。国家临床重点专科：否（据实，未确认）。国家重点学科：否。湖南省临床重点专科：暂无公开认定的省级临床重点专科（据实填写）。长沙市重点：暂无。院优势专科：院级标杆优势科室（医院优势）。挂靠中心/实验室资质：2023年获批湖南省罕见病、儿童遗传病临床研究中心；牵头湖南省儿童医院罕见病中心建设。

医学遗传科团队在原儿研所遗传组基础上发展而来，于2023年2月28日正式挂牌成立，并获批湖南省罕见病、儿童遗传病临床研究中心。科室牵头湖南省儿童医院罕见病中心建设，并持续推进湖南省罕见病与遗传性出生缺陷临床研究中心建设。科室由门诊和实验室平台组成：门诊含儿童遗传病、产前遗传咨询、罕见病门诊亚专科，以及胎儿及儿童遗传咨询多学科（MDT）门诊（标本接收时间周一至周日上午8:00至12:00、下午14:30至17:30）；实验室平台含细胞遗传诊断平台、高通量测序平台、地贫溶贫等检测平台。现有正式职工20名、临聘科研助理1名，其中临床遗传学专业医师5名、技师6名、变异分析解读4名、专职科研5名、专职博士后1名，博士学历人员占比约45%。定位：省内首家本地化开展全外显子测序及快速全外检测，聚焦儿童遗传病、罕见病与出生缺陷。品牌荣誉：获批湖南省罕见病儿童遗传病临床研究中心。

学科地位：湖南省罕见病儿童遗传病临床研究中心；牵头医院罕见病中心。区域诊疗地位：省内首家本地化全外显子测序，辐射全省出生缺陷防控。专家优势：王华副院长领衔，博士占比约45%，专职变异解读4名。技术优势：快速家系全外（5至7个工作日）、CNVexon生信分析可检出单外显子缺失变异（小于100千碱基）、功能实验助力疑难遗传病诊断、全外显子组测序、全基因组测序、动态突变检测、Sanger验证。多学科协作：联合神经内科、肝病科、骨科、眼科、皮肤科等开展多学科联合义诊与诊疗。科研临床成果：搭建染色体核型分析、全外显子组测序、全基因组测序、动态突变检测、Sanger测序集成遗传学诊断技术平台，提高罕见病诊断率、缩短等候周期。

• 基因检测：全外显子组测序与全基因组测序（适配疑难遗传病、罕见病）
• 快速检测：快速家系全外项目（5至7个工作日出报告）（适配急危重症遗传病）
• 拷贝数变异检测：CNVexon生信分析检出单外显子缺失变异（适配小于100千碱基致病性拷贝数变异）
• 细胞遗传：染色体核型分析、动态突变（三核苷酸重复）检测（适配染色体病、遗传性共济失调等）
• 验证与咨询：Sanger测序位点验证、胎儿及儿童遗传咨询多学科门诊（适配再生育指导与产前诊断）

• 专属实验室：细胞遗传诊断平台、高通量测序平台、地贫溶贫检测平台
• 先进设备：染色体核型分析系统、高通量测序仪、Sanger测序仪、动态突变检测平台、生物信息分析服务器

• 王华 主任医师、副院长，擅长儿童遗传病、产前遗传咨询、罕见病与胎儿及儿童遗传咨询，出诊院区：本院（梓园路86号）
• 吴兴汉 医学遗传科医师，擅长产前优生咨询、儿童罕见病诊治、遗传性肿瘤咨询，出诊院区：本院（梓园路86号）
• 呙丹妮 主治医师，擅长罕见病、遗传代谢病，出诊院区：本院（梓园路86号）
• 陈妙妙 医师，擅长罕见病精准诊断、遗传咨询，出诊院区：本院（梓园路86号）
• 彭聿 主管技师，擅长致病基因鉴定及机制研究、遗传检测数据分析与报告解读，出诊院区：本院（梓园路86号）