一、科室资质等级
| 资质类型 | 说明 |
|---|---|
| 云南省妇幼保健产前筛查与诊断特色专科 | 医学遗传与产前诊断科为云南省妇幼保健产前筛查与诊断特色专科，承担区域出生缺陷防控职能。 |
| 云南省州（市）级产前诊断中心 | 科室为云南省州（市）级产前诊断中心，是昆明市级医院唯一开展产前筛查诊断与新筛的团队。 |
| 昆明市孕产妇遗传病筛查与诊断中心 | 科室获批昆明市孕产妇遗传病筛查与诊断中心与昆明市出生缺陷防控技术中心。 |
二、科室完整介绍
昆明市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科成立于2002年，现有团队年完成检测量约十五万人次，是昆明市级医院唯一开展产前筛查、产前诊断与新筛的团队。
医学遗传与产前诊断科是云南省妇幼保健特色专科与云南省州（市）级产前诊断中心，定位为区域出生缺陷防控核心单元，科室被评为云南省州（市）级产前诊断中心，在产前诊断领域处于省内前列。
科室年诊断检出严重致死致残染色体疾病逾千例，作为云南省州（市）级产前诊断中心，区域辐射覆盖云南各地州的转诊孕产妇。
三、核心专家团队
| 姓名 | 职称与职务 | 擅长疾病 |
|---|---|---|
| 何建萍 | 主任医师，医学遗传与产前诊断科主任 | 优生遗传咨询、产前筛查与诊断、新生儿遗传代谢病筛查及自然流产诊断 |
| 苏虹 | 主任医师，产前诊断专家 | 遗传咨询与产前诊断、围产期保健、高危孕产妇管理与多胎妊娠遗传咨询 |
四、科室核心优势
| 维度 | 说明 |
|---|---|
| 学科定位与品牌影响 | 医学遗传与产前诊断科为云南省妇幼保健特色专科与云南省州（市）级产前诊断中心，是区域出生缺陷防控核心单元。 |
| 人才梯队与专家实力 | 科室由何建萍主任医师领衔，团队含主任医师与多名中高级职称人员，任省市级产前诊断与遗传代谢专委会主委等职。 |
| 临床能力与病种难度 | 年完成检测量约十五万人次，检出严重致死致残染色体疾病逾千例，熟练处置复杂遗传与产前诊断疑难。 |
| 技术特色与创新能力 | 在省内首批开展遗传病筛查诊断、产前诊断与新筛，承担国家十三五重点研发计划出生缺陷防控研究。 |
| 质量安全与运营效率 | 建立从筛查到诊断的全流程质控体系，作为市级产前诊断研究中心规范区域检测与随访管理。 |
| 科研教学与区域辐射 | 团队年检测服务辐射全省，承担基层出生缺陷防控培训与技术指导，向下带动各级机构能力提升。 |
五、主治疾病清单
| 类别 | 疾病 |
|---|---|
| 常见病 | 唐氏综合征筛查、地中海贫血、染色体异常、先天性心脏病、神经管缺陷 |
| 疑难重症 | 致死致残染色体疾病、严重遗传性代谢病、复杂染色体微缺失、胎儿结构畸形、遗传性单基因病 |
| 罕见病 | 罕见遗传综合征、先天性代谢缺陷 |
| 并发症管理 | 流产组织遗传学异常、新生儿遗传代谢病漏筛 |
六、特色诊疗技术
| 技术 | 说明 |
|---|---|
| 产前筛查与无创DNA检测 | 开展血清学产前筛查与孕妇外周血胎儿游离DNA检测，用于评估常见染色体非整倍体风险。 |
| 羊膜腔穿刺与产前诊断 | 对高危孕妇实施羊膜腔穿刺与染色体核型分析，用于确诊胎儿染色体数目与结构异常。 |
| 新生儿遗传代谢病筛查 | 开展苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下等新生儿疾病筛查，用于早期检出可干预的遗传代谢病。 |
| 基因检测与芯片分析 | 运用染色体微阵列与基因测序，用于不明原因发育异常与单基因遗传病的病因诊断。 |
| 遗传性耳聋基因检测 | 开展耳聋基因筛查与遗传咨询，用于有家族史家庭的再发风险评与生育指导。 |
| 地中海贫血防控 | 开展地贫基因筛查与产前诊断，用于高发地区重型地贫患儿的源头阻断与预防。 |
七、科室硬件配置
| 设备/平台 | 说明 |
|---|---|
| 染色体核型分析系统 | 科室配置染色体核型分析与显微成像设备，用于产前与新生儿染色体数目结构异常的确诊。 |
| 基因测序与芯片平台 | 配备基因测序仪与染色体微阵列分析平台，用于单基因病与微缺失微重复的检测诊断。 |
| 串联质谱筛查仪 | 配置新生儿遗传代谢病串联质谱筛查设备，用于数十种遗传代谢病的早期批量筛查。 |
| 超声与影像协同平台 | 联合产科与超声科开展胎儿结构筛查，用于神经管缺陷与先天性心脏病等的产前检出。 |
| 遗传咨询与档案系统 | 建立遗传咨询与随访档案系统，用于检测结果解读、家系管理与再发风险评估。 |
八、就诊指南
挂号方式与费用 — 支持微信公众号「昆明市妇幼保健院」预约挂号与现场挂号；首次就诊请先办理就诊卡或电子健康卡，挂号费按云南省医疗服务价格标准执行，专家与专科号源通过公众号分时段放出。
抢号技巧 — 专家号与热门号源建议于公众号放号时段提前进入界面候号；产科、儿科、新生儿科等热门科室号源紧张，可关注退号回流并在就诊日前一日晚间与当日晨间刷新。
院区区分 — 华山院区位于五华区华山西路5号，为历史主院区与多数临床科室所在地；丹霞院区位于丹霞路2号银宏大厦；呈贡院区为新院区，跨院区检查与取药以公众号与导诊指引为准。
初诊需带材料 — 首次遗传咨询请携带夫妻双方身份证、既往孕产史、家族遗传病史及外院检查报告；有不良孕产史者请备齐相关病历。
专科检查与术前准备 — 产前诊断穿刺前需完成血常规、凝血与超声等检查并签署知情同意，无创DNA与筛查项目遵医嘱按时完成采样。
住院等待周期 — 产前诊断与遗传咨询多为门诊预约安排，穿刺与检测周期由科室按方案排期，结果由专人随访告知。
急诊绿色通道 — 医院急诊24小时应诊，产科与新生儿科急危重症启动绿色通道，危重孕产妇与危重新生儿可经绿色通道直接收住院与转运，院前请拨打120并说明孕产或新生儿病情。
医保费用报销 — 本院为昆明市医保定点机构，参保患者持社保卡或医保电子凭证可实时结算；门诊统筹与住院报销比例、起付线按昆明市医保局现行规定执行，异地医保患者请先办理异地就医备案。
避坑提醒 — 遗传与产前诊断请认准医院官方公众号预约，警惕非官方机构的无创与基因包检宣传；检测前请充分了解风险并签署知情同意。
