一、科室资质等级
| 资质类型 | 说明 |
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| 江苏省卫生健康委员会资质认证的产前诊断机构 | 为镇江地区唯一一家经江苏省卫生健康委员会资质认证、从事产前筛查与产前诊断及相关技术的中心，承担镇江市出生前胎儿缺陷干预工程技术支持重任 |
| 镇江市出生前胎儿缺陷干预工程技术支持单位 | 承担镇江市出生前胎儿缺陷干预工程技术支持重任，并负责高风险人群的产前诊断咨询与后续诊疗方案制定 |
| 国家自然科学基金承担科室 | 先后承担国家自然科学基金、江苏省自然科学基金及其他省市级科研项目10余项 |
二、科室完整介绍
医学遗传与产前诊断中心是镇江地区唯一一家经江苏省卫生健康委员会资质认证、从事产前筛查与产前诊断及相关技术的中心，承担镇江市出生前胎儿缺陷干预的工程技术支持重任。医院1988年命名镇江市第四人民医院，2002年挂牌镇江市妇幼保健院，2015年8月由镇江市卫生健康委员会指定成立镇江市儿童医院。需要说明的是，「镇江市妇幼保健院」与「镇江市第四人民医院」并不是两家医院，而是同一所医院的两个牌号：本院院徽外圈上方印「镇江市妇幼保健院」、外圈下方印「镇江市第四人民医院」，官网页眉页脚也统一写作「镇江市第四人民医院（镇江市妇幼保健院）」，全院只有一个院区、一套科室与一批专家；沿革上，1925年创办的私立镇江弘仁医院1952年更名苏南第四康复医院，1988年命名为镇江市第四人民医院，2002年挂牌镇江市妇幼保健院，2015年8月由镇江市卫生健康委员会指定成立镇江市儿童医院。因此无论按哪个名称挂号来院，指向的都是同一所医院。中心工作包括临床和实验室两大部分，临床部分设有产前诊断门诊、遗传门诊、孕前遗传门诊并开展各种产前诊断取材手术，实验室部分开展细胞遗传与分子遗传实验技术，在镇江市出生缺陷防治体系中处于领先地位。
中心现有临床与实验技术人员11人，其中主任医师1人、副主任医师1人、均具有医学博士或硕士研究生学历；实验室技术人员均受过细胞遗传与分子遗传专业训练。全院核定床位500张、开放床位近600张、年门急诊量70余万人次，中心与新生儿疾病筛查科、孕前保健科、产科共同构成本院出生缺陷防治的完整链条；具备独立开展细胞遗传实验技术与分子遗传实验技术的实验室条件，并配备染色体核型分析、无创DNA产前检测与染色体微阵列分析所需的全套实验平台。团队中有镇江市169工程人才一人、镇江市有突出贡献的中青年专家一人、江苏省妇幼保健产前诊断重点人才一人。
诊疗范围涵盖胎儿染色体核型分析、成人染色体核型分析、无创DNA产前检测、染色体微阵列分析、唐氏筛查（产前血清学筛查）、耳聋基因检测、常见单基因病携带者筛查、新生儿疾病常规三项筛查、串联质谱多种遗传代谢性疾病筛查、叶酸代谢功能障碍检测与孕妇生殖道B族链球菌感染筛查；产前诊断门诊面向高龄孕妇、筛查高风险孕妇、羊水过多或过少、有染色体异常孕产史或曾孕产过缺陷儿、夫妻一方或双方为染色体平衡易位倒位携带者、有单基因病或家族史、孕早期接触致畸物质、胎儿发育异常或超声提示结构异常等高风险人群；服务范围辐射镇江市及丹阳、句容、扬中等周边地区，并为下级医院提供技术与检验支持。中心先后承担国家自然科学基金、江苏省自然科学基金及其他省市级科研项目10余项，获镇江市科技进步三等奖一项、镇江市卫生局新技术引进二等奖一项，近年发表SCI收录论文10余篇（其中影响因子大于5.0的4篇）与中文核心期刊论文多篇；医院整体为三级甲等妇幼保健院，获评国家爱婴医院、江苏省健康促进医院等荣誉。
三、核心专家团队
| 姓名 | 职称与职务 | 擅长疾病 |
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| 杨彦 | 主任医师、硕士研究生，医学遗传与产前诊断中心主任 | 2012至2013年在美国耶鲁大学进修学习胎儿缺陷发生学一年，江苏省妇幼保健产前诊断技术重点人才、镇江市有突出贡献的中青年专家；从事产前诊断技术20余年，擅长胎儿缺陷的出生前诊断，掌握产前筛查、胎儿染色体病诊断与胎儿基因缺陷诊断等技术。主持省部级科研课题多项并在省级以上期刊发表专业论文20余篇（SCI收录、影响因子大于5的3篇）。现周三上午专家门诊 |
| 陈琦 | 副主任医师、医学博士、硕士生导师，医学遗传与产前诊断中心副主任 | 镇江市金山青年创新英才、镇江市第六期169工程学术技术骨干；擅长出生缺陷的产前筛查与诊断、常见遗传性疾病的遗传咨询和产前诊断。周一至周五全天门诊 |
四、科室核心优势
| 维度 | 说明 |
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| 学科定位与品牌影响 | 中心是镇江地区唯一经江苏省卫生健康委员会资质认证从事产前筛查与产前诊断的机构，承担镇江市出生前胎儿缺陷干预的工程技术支持重任，在镇江市出生缺陷防治体系中处于领先地位 |
| 人才梯队与专家实力 | 现有临床与实验技术人员11人，其中主任医师1人、副主任医师1人，均具有医学博士或硕士研究生学历；团队含镇江市169工程人才1人、镇江市有突出贡献的中青年专家1人、江苏省妇幼保健产前诊断重点人才1人 |
| 临床能力与病种难度 | 设产前诊断门诊、遗传门诊与孕前遗传门诊；产前诊断门诊面向高龄孕妇、筛查高风险、羊水异常、染色体异常孕产史、平衡易位携带者、单基因病家族史、孕早期致畸物接触与超声结构异常等十类高风险人群；实验室开展细胞遗传与分子遗传实验技术 |
| 技术特色与创新能力 | 开展胎儿染色体核型分析、成人染色体核型分析、无创DNA产前检测（对21、18、13三体综合征检出率达95%以上）与染色体微阵列分析（可检出核型分析无法检出的微缺失微重复、单亲二倍体、低比例嵌合异常）；并常规开展唐氏筛查、耳聋基因检测、常见单基因病携带者筛查、新生儿疾病常规三项筛查与串联质谱筛查 |
| 质量安全与运营效率 | 实验室推行加急与分层报告制度，并以复诊与质量控制保障检验结果可靠；产前诊断取材手术风险控制良好，穿刺致胎儿损伤与流产的发生概率极低 |
| 科研教学与区域辐射 | 先后承担国家自然科学基金、江苏省自然科学基金及其他省市级科研项目10余项，获镇江市科技进步三等奖1项与镇江市卫生局新技术引进二等奖1项，发表SCI收录论文10余篇（影响因子大于5.0的4篇）；同时为下级医院提供出生缺陷防治的技术支持与检验服务 |
五、主治疾病清单
| 类别 | 疾病 |
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| 常见病 | 唐氏综合征筛查高风险、高龄孕妇、羊水过多、羊水过少、染色体异常孕产史、自然流产史、胎动异常、胎儿发育偏小、妊娠期高血压疾病合并高风险 |
| 疑难重症 | 胎儿染色体异常、胎儿结构畸形、胎盘绒毛染色体异常、母体染色体平衡易位、单基因病携带者妊娠、多基因遗传病风险、近亲婚配高风险妊娠、反复流产伴染色体异常、超声软指标异常 |
| 罕见病 | 染色体微缺失微重复综合征、单亲二倍体、低比例嵌合型染色体异常、极罕见单基因病、未成熟性畸胎瘤、致死性胎儿畸形 |
| 并发症管理 | 穿刺相关感染、穿刺后流产风险、羊水渗漏、血肿形成、假阳性筛查结果、非整倍体妊娠终止 |
六、特色诊疗技术
| 技术 | 说明 |
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| 羊膜腔穿刺术 | 在超声引导下经腹或经阴道进入羊膜腔抽取羊水用于胎儿染色体核型与基因检测，适用于妊娠18至22周的高龄孕妇、产前筛查阳性者及有染色体异常生育史的孕妇 |
| 无创DNA产前检测 | 检测母体血浆游离胎儿DNA评估胎儿染色体非整倍体风险，对21-三体、18-三体、13-三体综合征的检出率达95%以上，适用于孕12至22周+6周的高龄孕妇与筛查高风险人群 |
| 胎儿染色体核型分析 | 培养羊水细胞并进行染色体核型分型，适用于需对胎儿染色体数目与结构异常作确诊性判断的高风险妊娠 |
| 成人外周血染色体核型分析 | 通过外周血染色体分析诊断染色体病与常见染色体异常，适用于习惯性流产、不孕不育夫妇及婚前检查人群 |
| 染色体微阵列分析（CMA） | 以更高分辨率检测染色体微缺失微重复、单亲二倍体与低比例嵌合异常，适用于核型分析正常但临床高度怀疑染色体病的病例 |
| 串联质谱遗传代谢病筛查 | 一次检测数十种氨基酸与脂肪酸代谢异常，适用于新生儿遗传代谢病早期筛查，为早期干预提供实验室依据 |
| 叶酸代谢功能障碍检测 | 评估叶酸代谢相关基因状态以指导个体化叶酸补充剂量，适用于备孕及早孕妇女，尤其是既往有神经管缺陷妊娠史者 |
| 遗传咨询门诊 | 通过家族史分析与遗传方式解释评估疾病发生与再发风险，并解释检测意义、提供检测渠道与生育建议，适用于有遗传病家族史、不良孕产史与不明原因不孕不育的夫妇 |
七、科室硬件配置
| 设备/平台 | 说明 |
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| 细胞遗传实验室 | 具备羊水与外周血细胞培养及染色体核型分析全流程条件，为胎儿与成人的染色体数目及结构异常提供确诊性诊断 |
| 分子遗传实验平台 | 开展无创DNA产前检测与染色体微阵列分析，可检出核型分析无法检出的微缺失微重复与单亲二倍体等异常 |
| 串联质谱检测系统 | 用于氨基酸与脂肪酸代谢病的高效高通量筛查，适用于新生儿遗传代谢病早期筛查与孕前及孕期叶酸代谢评估 |
| 荧光原位杂交（FISH）平台 | 用于特定染色体位点的快速定位诊断，适用于产前快速判断常见染色体数目异常 |
| 超声产前筛查设备 | 配合超声完成羊水池深度测量与超声引导下穿刺操作，用于羊膜腔穿刺术前评估与术中实时引导 |
| 唐氏筛查与传染病筛查检测平台 | 完成产前血清学筛查与乙肝、梅毒、HIV等感染筛查，为孕期基础检验与感染防控提供结果 |
八、就诊指南
挂号方式与费用 — 门诊实行实名制预约诊疗，急诊除外。可通过本院官方微信公众号、镇江智慧医保公共服务信息系统线上预约，也可到门诊大厅人工窗口或自助挂号机办理。普通门诊、专家门诊与高级专家门诊均需预约，挂号费与诊查费按镇江市医疗服务价格项目收取。
抢号技巧 — 建议提前一日以上预约，专家门诊与高级专家门诊号源紧张，可优先选择副主任医师门诊或专病门诊。预约成功后当日到院取号就诊，线上已缴费的可直接到诊室报到；预约后不能前来的，应在原预约平台及时取消，避免占用他人号源。
院区区分 — 全院集中在镇江市京口区正东路20号一个院区，门诊、住院与医技检查均在同一院区内完成，不存在多院区之间的转诊与重复检查。门诊服务台电话0511-84448272，总值班电话0511-84425601；各科室另有专线号码，见科室介绍页。
初诊需带材料 — 就诊需携带身份证或社保卡原件实名就诊。儿童就诊需带预防接种证与既往体检资料，孕产妇就诊需带母子健康手册与既往产检资料，异地患者需先办理异地就医备案并携带备案凭证。慢性病患者需带既往病历、近期检验报告与出院小结。医保患者使用医保电子凭证或社保卡结算。
专科检查与术前准备 — 产前诊断专项检查与术前准备：就诊时需携带身份证、社保卡、既往产检资料与唐氏筛查或无创DNA报告；拟行羊膜腔穿刺者需在妊娠16至22周之间预约，需完成术前血常规、血型、凝血功能、肝肾功能与传染病筛查，排除感染与凝血异常；术前3至7天避免性生活、阴道用药与冲洗，出现感染症状（发热、阴道流液、流血）须推迟手术；Rh阴性孕妇需按医嘱注射抗D免疫球蛋白；无创DNA检测适用孕周为12至22周+6周，采血无需空腹但需避免近期移植、输血与干细胞治疗史；染色体微阵列分析一般以羊水或脐血为样本，需先完成穿刺取材；遗传咨询建议夫妻双方共同就诊，需带三代家族史信息与既往检验报告。
住院等待周期 — 住院需先用身份证实名办理住院手续。床位紧张时由病区按科室收治顺序安排，具体床位与入院时间由床位管理系统统一调度；手术患者需先完成术前谈话与麻醉评估方可安排住院手术。出院复诊可在出院时由病区医生在医生工作站预约。
急诊绿色通道 — 急诊科24小时开诊，急诊分诊台按病情危急程度分级，危重患者优先进入抢救室，可直接到急诊窗口挂号而无需预约。院前急救共享镇江市急救中心急救网络平台与胸痛中心网络平台，与镇江市急救中心实施无缝隙连接，为急危重病人开辟绿色通道。
医保费用报销 — 按镇江市医疗保障局公布的待遇标准，本院为三级甲等妇幼保健院，按三级医疗机构结算。职工医保住院统筹基金起付标准：在职人员首次住院为1200元，年度内第二次住院按50%降低为600元，第三次住院起免除起付；退休人员起付标准为在职人员的50%。住院基本医疗费用超过起付标准的部分，在职人员由统筹基金支付85%、个人支付15%，退休人员由统筹基金支付90%、个人支付10%；职工医保统筹基金年度内支付住院基本医疗费用限额50万元。职工医保普通门诊起付标准为在职800元、退休500元，在三级医疗机构就诊在职统筹基金支付60%、退休人员支付65%，医保目录内门诊统筹支付限额1万元。职工大病保险起付标准为6000元，起付标准至60000元内的部分由大病保险基金支付60%，累计超过60000元的部分支付70%，职工大病保险不设年度门诊和住院费用限额。城乡居民医保住院在本市三级医院发生的医保制度内费用，基金支付比例比二级医院住院支付比例下降5个百分点，即1000元以上至1万元以下部分支付50%、1万元以上至5万元以下部分支付60%、5万元以上部分支付70%；年度内第二次住院起，起付标准降低50%。城乡居民基本医疗保险基金年度内支付门诊和住院基本医疗费用累计最高限额30万元。城乡居民大病保险年度内个人自付的医保制度内医疗费用，累计达15000元以上、10万元以下的部分由大病保险基金支付60%，10万元以上的部分支付70%。异地就医人员可事先办理异地就医备案，线上通过镇江医保微信公众号的智慧医保服务或镇江智慧医保公共服务信息系统办理，备案后在异地定点医药机构直接联网结算；住院与门诊结算使用医保电子凭证或社保卡。孕期检查、辅助生殖治疗与手术、新生儿疾病筛查、无痛分娩等项目的医保支付范围按镇江市医保局当期目录执行，部分项目需自费。
避坑提醒 — 住院期间请勿擅自离院，离院超过24小时按自动出院处理；病区内不推销任何商品。住院费用每日清单由病区每日发放，对费用有疑问可向护士站或医保窗口反映。医院工作人员均佩戴工号牌，请认准工号后再接受护理与操作。预约挂号并在线缴费者可直接到诊室报到，未缴费者需到自助机或人工窗口取号缴费。
