郑州大学第三附属医院（河南省妇幼保健院）医学遗传与产前诊断科

科室评级：医院优势优生诊断

医院地址：河南省郑州市二七区康复前街7号

科室排名

医院优势专科河南省产前诊断技术服务机构

科室介绍

科室资质等级

医学遗传与产前诊断科是医院重点建设的优势特色专科，也是经河南省卫生健康委员会批准设立的产前诊断技术服务机构，承担全省出生缺陷防治中产前筛查与产前诊断的技术服务任务。科室依托医院妇产科、围产医学中心、新生儿科、医学检验科与医学影像科的学科群优势，形成遗传咨询、产前筛查、介入性产前诊断、细胞遗传与分子遗传检测、胎儿医学评估一体化的工作格局，并与复旦大学附属妇产科医院河南医院（国家妇产区域医疗中心）开展疑难病例会诊协作。科室是医院出生缺陷防治体系的核心业务科室之一，长期面向孕妇与有遗传病家族史的家庭提供规范、可追溯的诊疗服务。

科室完整介绍

医学遗传与产前诊断科由遗传咨询门诊、产前诊断门诊、介入穿刺手术室与遗传实验室组成，业务覆盖孕前、产前与出生后三个阶段。科室常规开展唐氏综合征等胎儿染色体非整倍体产前筛查、无创产前基因检测（NIPT／NIPT-plus）、胎儿结构畸形超声会诊转诊、介入性产前诊断（羊膜腔穿刺、脐血穿刺、绒毛取样）、染色体核型分析、染色体微阵列分析（CMA）与低深度全基因组测序（CNV-seq），并针对脊髓性肌萎缩症、杜氏肌营养不良、地中海贫血等单基因病开展携带者筛查与产前诊断。科室对高龄妊娠、不良孕产史、复发性流产、近亲婚配、家族遗传病、超声提示胎儿结构异常或软指标异常等孕妇，提供从遗传咨询、再发风险评估到产前诊断与妊娠决策支持的系统服务，并对筛查高风险结果实行专人通知、闭环随访与登记管理。

科室核心优势

一是服务体系完整，遗传咨询、筛查、诊断与分子检测在同一平台内衔接，孕妇无需在多家机构间往返。二是介入性产前诊断技术规范，穿刺时机、适应证与禁忌证掌握严格，术前评估、术中超声引导与术后随访流程清晰。三是检测手段齐全，染色体核型分析、染色体微阵列分析与高通量测序联合应用，可显著提高染色体微缺失微重复综合征的检出能力。四是遗传咨询团队经验较为扎实，对单基因病携带者与再发风险能给出可操作的生育指导与产前诊断路径。五是闭环管理到位，高风险与阳性结果专人随访、专案登记，减少漏诊漏访。

主治疾病清单

高龄妊娠产前诊断唐氏综合征产前筛查胎儿染色体非整倍体筛查神经管缺陷筛查 TORCH 感染筛查地中海贫血筛查复发性流产遗传咨询新生儿遗传代谢病筛查咨询胎儿染色体非整倍体（21／18／13-三体）染色体微缺失微重复综合征胎儿结构畸形胎儿生长受限合并遗传因素单基因遗传病产前诊断近亲婚配遗传咨询反复胚胎停育遗传学病因复杂性双胎产前诊断猫叫综合征 Prader-Willi 综合征脆性 X 综合征线粒体病先天性代谢缺陷种系嵌合体罕见微缺失综合征罕见单基因病家系

特色诊疗技术

羊膜腔穿刺术用于胎儿染色体与基因检测
脐血穿刺术（脐静脉穿刺）用于胎儿血液学与染色体检测
绒毛取样术用于孕早期产前诊断
染色体核型分析（外周血、羊水、脐血、绒毛）
染色体微阵列分析（CMA）用于微缺失微重复综合征检测
低深度全基因组测序（CNV-seq）用于染色体拷贝数变异检测
无创产前基因检测（NIPT／NIPT-plus）
单基因病产前诊断（脊髓性肌萎缩症、杜氏肌营养不良、地中海贫血等）
遗传咨询与再发风险评估、生育指导

核心专家团队

医学遗传与产前诊断科现有医师、技师与遗传咨询人员组成的技术团队，其中副主任医师领衔临床诊疗，围产医学与产前诊断领域资深专家提供学术指导，实验室配备细胞遗传与分子遗传专业技术人员。团队按遗传咨询与产前诊断门诊、介入穿刺组、细胞遗传组、分子遗传组分工协作，与围产医学中心、产科、超声科、新生儿科建立固定的胎儿医学与出生缺陷多学科会诊机制，对超声异常、筛查高风险与复杂家系病例实行联合评估，并为产前诊断后妊娠管理与分娩衔接提供连续服务。

杨培峰医学遗传与产前诊断科主任、副主任医师｜擅长：擅长遗传咨询与再发风险评估、介入性产前诊断（羊膜腔穿刺、脐血穿刺、绒毛取样）适应证把握，以及产前筛查与产前诊断结果的临床解读｜出诊：以医院官网 zdsfy.net 或微信公众号当日排班为准｜科室负责人；亚专业：遗传咨询与产前诊断；郑州大学第三附属医院（河南省妇幼保健院）医学遗传与产前诊断科主任，副主任医师
崔世红主任医师、教授、博士生导师，围产医学中心主任、产前诊断中心主任｜擅长：擅长围产期保健与高危妊娠管理，以及胎儿异常筛查与产前诊断的临床决策、产前诊断后妊娠管理与分娩衔接｜出诊：以医院官网 zdsfy.net 或微信公众号当日排班为准｜学术指导（围产医学与产前诊断）；亚专业：围产医学与产前诊断；郑州大学第三附属医院（河南省妇幼保健院）围产医学中心主任、产前诊断中心主任，主任医师、教授、博士生导师
医学遗传与产前诊断科专家团队（遗传咨询与产前诊断门诊组）副主任医师／主治医师梯队｜擅长：擅长高龄妊娠、不良孕产史、复发性流产与家族遗传病的遗传咨询，产前筛查高风险报告解读与后续检查路径安排｜出诊：以医院官网 zdsfy.net 或微信公众号当日排班为准｜亚专业组；亚专业：遗传咨询与产前筛查结果解读；承担遗传咨询门诊与产前筛查高风险专案随访工作，实行阳性结果专人通知与闭环登记
医学遗传与产前诊断科专家团队（细胞遗传与分子遗传实验室组）主管技师／技师梯队｜擅长：擅长外周血、羊水、脐血、绒毛标本的染色体核型分析，以及染色体微阵列分析（CMA）与低深度全基因组测序（CNV-seq）的检测与结果判读｜出诊：以医院官网 zdsfy.net 或微信公众号当日排班为准｜亚专业组；亚专业：染色体核型分析与分子遗传检测；负责遗传实验室检测流程与质量控制，参与产前诊断阳性病例的复核与会诊

科室硬件配置

高通量基因测序平台
染色体微阵列分析（CMA）检测平台
全自动染色体核型扫描与核型分析系统
荧光定量 PCR 仪与数字 PCR 平台
时间分辨荧光免疫分析仪（产前筛查标志物检测）
串联质谱仪（新生儿遗传代谢病筛查）
超声引导穿刺设备与介入手术室
遗传信息生物分析服务器与样本库

全流程就诊指南

①挂号细分：设医学遗传与产前诊断门诊、遗传咨询门诊与专家门诊，普通号约 5—20 元、专家号约 20—100 元，以医院当日公示为准；建议先挂遗传咨询或产前诊断门诊完成评估，再按需预约穿刺与检测。可通过医院官网 zdsfy.net、微信公众号预约，也可拨 0371-66903131 或经河南预约挂号平台预约，号源一般提前 1—7 日放出，孕周节点明确者请尽早预约以免错过最佳检查窗口。

②院区分工与交通：本院设北院区（郑州市二七区康复前街 7 号，主院区，门诊、住院、手术与急诊集中于此）、南院区（康复前街 54 号）、东院区（中牟县广成街 60 号），本科室门诊、穿刺手术室与实验室以北院区为主。乘地铁 10 号线至医学院站 K 口出站，向东 150 米沿康复中街向南至康复前街即到；公交 101/102/4/60/38/35/68/82/202/9/58/318/K906/804 路到京广路口站下车，沿康复中街向南约 300 米。孕妇出行建议由家属陪同，注意防滑防疲劳。

③医保：医院为河南省医保、郑州市医保、城乡居民医保定点医疗机构，支持异地就医直接结算、医保电子凭证与大病医保。常规门诊与住院诊疗按参保地政策比例报销；产前筛查中的部分项目、无创产前基因检测、染色体微阵列分析与单基因病检测多属自费或部分自费，请开单前向医师和收费窗口确认项目与价格，并保留发票与检测报告。异地孕妇请先在参保地办理异地就医备案。

④术前/检查前置准备：介入性产前诊断有严格的时间窗，绒毛取样一般在孕 11—13⁺⁶ 周、羊膜腔穿刺一般在孕 16—22 周、脐血穿刺一般在孕 18 周以后开展，具体以超声孕周与医师评估为准，错过窗口会显著影响诊断价值。穿刺前需完成血常规、凝血功能、感染标志物（乙肝、丙肝、梅毒、艾滋病）与超声检查，穿刺当日不宜空腹过度，建议家属陪同，穿刺后按医嘱休息观察、避免剧烈活动与性生活，出现腹痛、阴道流血或流液、发热应及时返院。拟行无创产前基因检测者为单纯采血，无需空腹；拟行胎儿磁共振或部分影像检查需按预约须知准备。

⑤住院：产前诊断穿刺多在门诊完成，观察无异常后即可离院；需住院者常见于双胎、穿刺难度大或合并先兆流产等情况，一般等待数日。住院期间按产科常规管理，孕产妇陪护人数以病区公示为准；新生儿与婴幼儿病区实行儿童陪护制度，需 1—2 名固定家属陪护，探视时间以病区公示为准。

⑥ 24 小时急诊：孕妇出现阴道流血、腹痛、胎动明显减少或消失、阴道流液、发热，穿刺后出现持续腹痛或宫缩，请立即到北院区急诊科或产科急诊就诊。医院为 24 小时急诊，设有危重孕产妇救治绿色通道与危重新生儿转运救治通道，基层医院可通过河南省危重新生儿救治中心与危重孕产妇救治中心网络联系转运。

⑦避坑指南：出生缺陷筛查与产前诊断的时机不可错过，早孕期超声、孕中期系统超声与相应血清学筛查均有明确孕周要求，错过窗口无法补做；筛查结果为高风险不等于确诊，须经遗传咨询与产前诊断确认，低风险也不等于完全排除，超声结构筛查不能省略。切勿轻信“无创检测查全部遗传病”“一次抽血排畸到底”等夸大宣传；羊水穿刺、脐血穿刺等有创检查确有极小概率的流产与感染风险，应由具备资质的机构与有经验的医师实施，切勿在非正规场所进行；基因检测项目价格差异大，应按临床需要选择，避免重复检测；儿童用药勿信偏方，涉及新生儿遗传代谢病者请在专科医师指导下规范治疗与随访。

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参考资料：

郑州大学第三附属医院（河南省妇幼保健院）医学遗传与产前诊断科参考资料有：复旦大学医院管理研究所医院排行榜中国医院排行榜结果；中国医学科学院科技量值（STEM）；教育部、国务院学位委员会国家重点学科审核公布结果；国家卫健委医政医管局、中华医学会（西医）、中华中医药学会（中医）评审委员会对国家临床重点专科的评审结果；河南郑州市卫生健康委员会、医学会对省市级临床重点专科评审结果；郑州大学第三附属医院（河南省妇幼保健院）官网；及其他来自互联网的医院科室相关信息。

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